10月16日下午，我院为贯彻落实市卫生健康局召开的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测项目启动会议精神，在急救中心五楼会议室开展了脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测项目启动大会，各临床科室：妇产科、儿科，及检验科、公共卫生科、医务科等相关科室参见了会议。产科主任臧鸿鹍讲解了脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的概念、意义、项目实施方法及筛查流程。

项目介绍：

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测项目是高密市委、市政府扶持的惠民项目，由山东省兴瑞生物科技医学有限公司与高密市妇幼保健院实施。

什么是SMA?

(SMA）是脊髓性肌萎缩症的英文简称，是一种因基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿的主要遗传病。脊髓性肌肉萎缩症患者主要表现为全身肌肉萎缩无力,逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽功能。在社会群体中，约每40人中有1人是致病基因携带者，父母双方若同为携带者，每一次怀孕孩子都有25%的几率患病，50%的几率成为不发病的携带者，25%的几率完全健康。SMA在新生儿中的发病率为1/-1/。

SMA筛查有何意义？

SMA致病基因明确，经基因检测，不但可以确诊病患，确认携带者，配合产检还可以实现新发病例的阻断。在怀孕前对夫妻双方或孕早期对孕妇的血液检测，实现SMA携带早筛查、早发现，有效避免SMA患儿出生。

项目实施方法

抽取2ml外周血（不限孕周），通过血液检测SMN1基因是否存在，正常情况下，人体内拥有两个分别为SMN1和SMN2的基因，约95%SMA患者存在SMN1基因序列的缺失。

筛查流程及费用支付情况？

服务对象到妇幼保健院三楼产科门诊接受咨询→签署相关知情同意书→采集外周血→5个工作日出具检测报告。筛查对象自付70%，高密市委、市政府扶持惠民政策给予30%费用补助。

由于目前尚无有效的治疗方式，可以治愈或有效减轻SMA患者病情，给家庭及社会造成沉重的负担，通过早筛查早发现早干预，将有效预防出生缺陷发生，进一步提升我是优生优育服务水平。