作为医生我们能为患者做些什么？其实，很多时候，很多疾病我们是无能为力的！但是，这不等于我们不能有所作为！以下转医院神经电生理科主任，李六一教授的工作随笔，大家能否从中间体会到点什么？

《假肥大型肌营养不良症还是其他》

患者，男，13岁，郑州市人。以四肢肌肉无力为主诉来就诊。

孩子刚进诊室，尽管3年时间没有见过，依然很熟悉，感觉这个孩子个子较以前高了许多，就问他妈妈＂长这么高的个子＂，＂是的，比以前高了许多，有快cm了＂。

该患儿找我看病的最早时间是年6月，还是一个刚9岁的孩子，个子不高，挺敦实的，问是怎么回事，她妈妈医院看病的许多资料(其中还有基因测序的结果)。患儿妈妈讲了看病经历，肝功能一直增高，医生怀疑可能是肌肉病变，经查CK非常高，推荐她带医院做了活检、基因测定等项目，结论提示是假肥大型肌营养不（DMD）。以后2医院就诊、咨询和用药，经历许多过程，医院就诊。

当时我给孩子做了查体，（图片1)

确实没有神经系统异常的体征-包括肌力、行走的步态、蹲下站立的状况等，同时做了肌酶谱检测（图片2)，

结果很高，CK值达U/L，综合考量诊断为进行性肌营养不良症（不肯定为DMD）。当时给孩子开了譬如ATP、辅酶Q10、多种维生素类的药物，并嘱咐日常生活中加强孩子营养，避免剧烈运动和长时间的活动。

后来一年的时间断断续续地，他妈妈带着孩子或自己单独过来做检查或开药物，一直到年7月，我依据孩子的情况，建议不必再用药了，嘱其母亲加强孩子在日常生活和上学时候的一些注意事项，及在饮食方面营养怎么有效地提高。

今天她又带着孩子再次踏进诊室，已经过去3年了。我问了问孩子的情况，孩子自己回答活动行走自如，但出操或者奔跑时间长双侧腿部肌肉有疼痛感，稍有力弱，别的没有异常感觉。查体：颅神经正常，四肢未见感觉障碍，四肢运动：上肢肌力5级，下肢肌力4-5级，按圧腿部肌肉未见疼痛，蹲下时自己能很快站起，行走时未见鸭步态，双侧膝腱反射正常对称，又嘱其做了肌酶谱和血常规(见图片3、4），

结果：血常规正常、肌酶谱CK值U/L，说明肌纤维仍然有变性坏死现象存在，诊断：进行性肌营养不良症。

于是与患儿妈妈商量，给他开列了一些药物并嘱咐其怎么服用、服用多长时间等(我自己认为药物很可能是安慰剂效应)，并继续给他母子俩讲了饮食、日常生活和上学等方面所应该注意的各种事项、方法。

夜晚回来，有些闲暇，就翻阅一些PMD方面的医学知识和文献，结合孩子的病史、病程、临床表现和实验室检测资料，有了以下一些不成熟的思考：

1、患儿诊断为进行性肌营养不良症，这个结论，我认为是准确的，说是DMD这种类型，有待商榷；

2、此患儿家族中三代之内，经咨询其父母，均否认有四肢无力、肌肉萎缩等临床表现的其他人，48外显子缺失的改变可能系突变；

3、患儿早期肌酶谱明显异常，说明了肢体肌纤维的变性现象，是一种严重的情况，但是为什么孩子的肌力和运动功能未受到影响（尤其是年，他9岁时）？难道是由于孩子的肌肉代偿能力强吗？

4、患儿目前的CK数值多U／L，是因为孩子的肌纤维变性坏死很严重，残存的正常肌纤维数目减少吗？如果是严重的肌纤维异常改变，他的肌力、运动功能怎么不受影响？还是孩子的肌纤维已经完善即仅有部分肌纤维坏死引起的？如果这样就是奇迹了，目前患儿的临床表现有些支持此种推测；

5、患儿可能是Becker型的肌营养不良症，或者是DMD疾病中的一个特发性的病例，这是什么因素引起这种变化？或者是另外一种类型的PMD的变异（为什么？）；

6、患儿后期治疗方案和食物营养方面、生活中功能训练模式、以及上学期间参加活动限制性措施等，如何有更优质细化方案能让患儿的生活质量更好，值得探索；

7、人体是一个很复杂生物机体在持续存在着，许多疾病在采取多种措施和方法的治疗过程中，都会有或多或少的自己体内的某些组织器官和神经调控系统参与着自我修复和治疗的机制。把人体比喻或者当做发动机、Al和电脑系统等等先进的科技产物，都是错误的观念。

8、针对肌肉疾病的诊断研究已经达到了非常先进和高精尖的阶段，然而治疗方面的研究和创新却是乏善可陈。当然，我们坚信未来这种疾病的治疗方案和效果一定会大放异彩的，我们盼望着未来能尽快到来！

医院神经电生理科李六一

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