患儿，男，4天，因“气促、发现肌酶升高4天”入院。患儿系第1胎第1产，胎龄40“周顺产娩出，羊水Ⅲ度污染，Apgar评分1min7分，5min9分，医院发现转氨酶及肌酶增高，CKU/L，CK-MBU/L，ALT.1U/L，AST.3U/L，转至我院。否认家族遗传代谢疾病史。
入院查体无异常。查血常规正常，转氨酶及肌酶明显增高。胸部X线片示肺炎，心电图正常，心脏彩超示卵圆孔未闭。予以拉氧头孢抗感染、复合辅酶和磷酸肌酸等治疗，患儿生命体征稳定，但多次查CK波动在～U/L，CK-MB78~U/L，ALT69~U/L，AST93～U/L，考虑有进行性肌营养不良症可能，行多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对抗肌萎缩蛋白基因(DMD)进行检测，结果显示DMD基因外显子49-54纯合缺失，基因诊断为假肥大型进行性肌营养不良，临床诊断为假肥大型进行性肌营养不良症状前期。
讨论
假肥大型进行性肌营养不良症，包括Duchenne和Becker型肌营养不良(DuchenneandBeckermusculardystrophy,DMD和BMD)，是一组X连锁隐性遗传性肌病，由位于Xp21.2的DMD基因突变所致。其中病情重的为Duchenne型(DMD)，较轻的为Becker型(BMD)，表型非常一致。DMD发病率约占活产男婴的1/，表现为进行性肌肉萎缩无力，13岁前不能行走，20岁左右死亡；BMD发病率约为前者的1/10，症状较缓和。
本病早期症状不典型，出生时正常，通常在儿童期发病。绝大多数发生于男性，女性仅为携带者。首发症状常为骨盆带肌肉无力、肌张力低、走路缓慢、易跌，且症状进行性加重。约90%的患儿有肌肉假性肥大，以腓肠肌最明显。还有部分患儿伴有心肌损害，心电图异常。诊断需依据家族史、临床表现、结合血清酶检查、肌电图、肌肉活检免疫组织化学及DMD基因检测。目前本病尚无根治办法。预防重点是检出致病基因携带者和鉴别妊娠携带者的胎儿性别及其基因型。
由于该病起病隐匿，婴儿特别是新生儿常常四肢肌力、活动正常，无典型的肌病表现，血清酶学主要表现为CK明显增高，为正常的10倍，甚至数十倍，易误诊为感染所致。研究表明假肥大型进行性肌营养不良患者在发病时血清CK值多已接近峰值，随病程进展肌纤维坏死率逐渐降低，CK逐渐减低，甚至正常。
由于本病患儿出现症状前不易被家长察觉，故1~2岁前患儿血清CK值资料较少。本例患儿CK最高达U/L，血清中CK、CK-MB、AST、ALT等多次检查均异常增高，不能用感染、窒息等原因解释，故考虑进行性肌营养不良可能，行基因检查诊断明确。由于假肥大型进行性肌营养不良症在新生儿期常常没有临床表现，诊断非常困难，因此对于不明原因高CK血症的新生儿，可行基因诊断、肌肉活检进一步确诊，避免误诊漏诊。
文献来源：肖丁良,彭小明,颜卫群,等.新生儿假肥大型进行性肌营养不良症状前期一例.中国新生儿科杂志,,30(6):-.
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