肌营养不良临床表型与基因突变分析

肌营养不良是基因突变所致的X-连锁隐性遗传性肌病，根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后等，分为（DMD）肌营养不良和(BMD)肌营养不良。

（DMD）肌营养不良病情进展快，发病早、症状重，90%的孩子双侧腓肠肌假性肥大，没出现症状之前治疗有效率高达95%。BMD比DMD少见，BMD具有DMD必有的特征，BMD与DMD不同点是发病年龄较晚，病情进展慢，多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好。

肌营养不良临床表现

孩子出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。孩子动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，孩子从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为Gower氏征。孩子双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。部分孩子表现为行为异常。病变呈进行性加重，常到10岁时已不能行走，大多数孩子最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。BMD(肌营养不良症)孩子的临床症状一般较轻，可存活到成年以后。

治疗肌营养不良病跟治感冒在早期都是一样的，治疗肌营养不良需要越早治疗恢复越快，治疗时间越短。很多人认为肌营养不良治不好，不管是医生、患者，接触到过多的负面信息，对治疗失去信心，“非典”刚发生时，许多专家学者束手无策，然而随着医疗技术的发展，非典已不再是难题，肌营养不良能不能治好，关键在于有没有人掌握治疗的方法。