杜氏肌营养不良(DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每个新生男婴中就有一人罹患此病。患者一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难)，导致不便行走。12岁时失去行走能力,常年与轮椅为伴,20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡。针对该病，医学界尚无有效疗法。

本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。Becker肌营养不良(Beckermusculardystrophy,BMD)的产生也是由于DMD基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较DMD轻得多。

临床表现

患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为Gower氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重，常到10岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。BMD(良性假肥大性肌营养不良症)患者的临床症状一般较轻，可存活到成年以后。

约1/4的患儿有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（CRK）浓度显著升高，可达正常值的1万倍，肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位；肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生。

杜氏肌营养不良怎么防治

根据患者特有的症状和体征，结合血CPK酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。确诊可根据多重PCR技术、Southern杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用STR位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。

目前对于DMD尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断，确诊后流产。

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