佳学基因解码为基因检测升级换代！

基因解码导读：肌营养不良是一组由于基因突变导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩的疾病，会沿着血缘遗传给后代，是佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的一类疾病，致病基因鉴定基因解码，不做任何假设，明确致病基因，针对性的防治，并帮助后代不再患病！

年3月5日佳学基因收到姐弟样本2例，是来自湖南常德的一对姐弟，姐姐28岁，身体健康，已有3个月身孕，弟弟在8岁时逐渐出现行走不便、肌无力、肌肉萎缩等症状，弟弟现年20岁，身体状况较差，需靠轮椅活动。姐姐担心自己的孩子可能会遗传此病，于是来到基因解码研究中心进行检测，检测人员对弟弟的血液样本进行了所有肌营养不良致病基因的病因查找，即肌营养不良致病基因鉴定。检测结果显示弟弟DMD基因未发生突变缺失，可暂时排除杜氏、贝氏肌营养不良症，而AHDC1基因发生突变，该基因的严重序列变化会导致Xia-Gibbs综合症。Xia-Gibbs综合症是一种常染色体显性遗传病，患者在肌肉/软组织方面会呈现肌张力减退，肌肉力量减弱、无力、丧失肢体运动的灵活性等症状。因Xia-Gibbs综合症是常染色体显性遗传病，而这对姐弟的父母未呈现相同的表征，考虑该基因序列变化为弟弟新发突变，而不是遗传所致。且对姐姐的该基因进行验证后，姐姐该基因未发生突变，因此，姐姐可以安心孕育健康的宝宝，目前宝宝已出生8个月，非常健康。

很多时候患者虽然表现出来的是同一种疾病，但是造成疾病的原因却有成千上万种。平常检查只是从疾病的表现得出所患的是何种病，却不能准确的找出罹患疾病的真正原因，这就是为什么有些病明明很简单却很难医治，致病基因鉴定基因解码真正做到查找病因，有效防治。

肌营养不良是一组由于基因突变导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩的疾病，会沿着血缘遗传给后代，是佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的一类疾病。其中，有一类常见的肌营养不良——假肥大型，根据临床表现，又可分为Duchenne型（杜氏肌营养不良）和Becker型（贝克型肌营养不良），主要影响的是与运动和心脏相关的肌肉：骨骼肌和心肌，并且，该病几乎只发生在男性身上。

全世界，在没有基因解码的干预下，杜氏和贝克型肌营养不良的患病率约为1/~，而在美国，每年约有~名肌营养不良患儿出生；在中国，由于人口基数大，医疗诊治水平层次不齐，肌营养不良的患病率和患病人数将远远高于这个数字。杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良的症状、体征很相似，但严重程度、发病年龄、发展速度又各不相同。这里主要为您介绍其中比较严重的一种类型：杜氏肌营养不良症。

患杜氏肌营养不良、肌肉无力的男孩，往往在儿童早期便会出现肌肉萎缩、无力的，并迅速恶化。在患儿生长发育过程中，可能表现为运动发育迟缓，坐、站、走等行为要晚于同龄儿童，并且，在青春期时，患儿已经基本离不开轮椅。没有基因解码，家长可能会认为只是发育晚点，而并未重视，忽视了可能患肌营养不良这一严重疾病的潜在威胁。这也是为什么佳学基因倡导越早通过基因解码，了解可能威胁健康的疾病，从而有针对性的治疗和预防，有效延缓疾病发展，甚至避免疾病的发生。

杜氏肌营养不良还会导致一种心肌病：使得心肌无力，降低心脏泵血能力，心肌病的症状通常出现于青春期，并随着心脏肌肉的扩大，逐渐发展为扩张型心肌病。扩张型心肌病的体征和症状包括心律不齐（心律失常），呼吸急促，疲劳，和腿脚水肿，随着时间的推移，心脏问题会逐步恶化，并致命。因此，Duchenne型肌营养不良症的患者通常只能活到二十多岁。基因解码提示，基因病的症状和发病机制复杂多样，看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致，致病基因鉴定基因解码是诊断基因病的最准确、有效的方式之一。

基因解码研究发现：根据佳学基因建立的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，导致杜氏肌营养不良的疾病有许多，其中，DMD基因突变会导致杜氏肌营养不良症的主要致病基因之一。DMD基因编码一种叫Dystrophin的蛋白质，该蛋白主要位于骨骼和心肌中，有助于稳定和保护肌纤维，在细胞化学信号中可能也发挥作用。DMD基因突变会导致编码的蛋白质的结构或功能异常，甚至导致产生没有任何功能的Dystrophin蛋白，使得肌肉在反复收缩——舒张中受损，随着时间的推移，受损的肌纤维会导致肌肉无力，及其他心脏相关疾病。

DMD基因最常见的突变是基因内部大片段缺失，占总突变类型的65%，而重复型突变的发生率因检测手段敏感性不同约为5-15%，其余突变则为点突变或微缺失，通常导致无义突变和移码突变。此外，约30%的患者为新发突变而非遗传所致。目前，我们可以通过致病基因鉴定基因解码查找导致肌营养不良的发病原因。

为什么男性比女性更容易患杜氏肌营养不良？

通过致病基因鉴定基因解码明确致病基因后，可以知道，由DMD基因突变导致的杜氏肌营养不良遵循X连锁隐性遗传。

由于致病基因位于性染色体X染色体上，而男性只有一条X染色体，因此一个基因突变就足以致病；女性有两个X染色体，当两个拷贝的基因突变才会致病，女性X染色体遗传两个携带致病基因的情况很少见，所以男性比女性更容易患杜氏肌营养不良。根据基因解码统计可知，大多数男性患者的致病基因来自于母亲携带的DMD基因突变；也有少部分患者的致病基因来自于新发突变。但是引起该病的基因有很多，远不止DMD这一个基因，并且每个人的致病基因各不相同，只有通过致病基因鉴定基因解码，不做任何假设，明确致病基因，根据致病基因分析发病机制，有针对性的防治，并帮助后带不在患病！

值得注意的是，基因解码专家提示：在X连锁隐性遗传的疾病中，女性携带一个的致病基因，虽然可能并不会表现出严重的疾病症状和体征，但也会有其他的影响。例如，女性携带DMD基因突变偶尔可能有轻微的肌肉无力和痉挛，以及心脏功能异常，患心肌病的风险大大增加。因此不要认为女性就可以完全忽视携带致病基因的危害，通过重大疾病基因解码，预知疾病风险，做到针对性的防治，最大程度的呵护自身健康的同时也可以帮助后代不再患病。

基因治疗：随着科学技术不断地进步，对于肌营养不良这种疾病来说可以采用基因疗法进行治疗，即重建正常的肌萎缩蛋白表达或以反义寡核苷酸技术介导的外显子跳跃剪接，目前均处于临床前和早期临床试验阶段，需要进一步的实验证明才能大范围的实施治疗。

新药治疗：第一个获批的DMD药物是eteplirsen，年9月获批，生产商为Sarepta公司，是针对外显子51跳跃的药物。但是etelirsen临床试验样本量有限，Sarepta公司坦言，该药物的临床益处还没有被完全证明，需要进一步的临床试验数据验证。第二个获批的是一种抗炎的糖皮质激素药物Emflaza，由Marathon公司生产。

传统治疗：中医治疗，对少数特定症状有较好的改善；激素治疗，强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作用；此外，口服维生素E、辅酶Q10可能会有一定作用；康复训练可帮助患者防止关节挛缩，维持肌肉伸展性，需长期坚持。

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