田丰主任记录关于肌营养不良的临床表现

 1、假性肥大型肌营养不良

  (1)Duchenne肌营养不良:为最常见的儿童肌营养不良,也是最为严重的致死性遗传性肌病。均累及男孩。出生后至婴儿期发育尚可,多在3~5岁出现症状,肌营养不良症患儿最初的症状常常被忽视。起病时,肌营养不良症通常表现为近端肌无力,上阶梯困难,不能从地面站起,或者不能完成涉及骨盆肌的其他动作。

  (2)Beckcr型肌营养不良:为X-连锁隐性遗传。临床表现与Duchenne型相似,但发病较晚且进展缓慢。发病年龄5~25岁,常于8岁后起病。男性多见。首先累及骨盆带肌群及大腿肌,肌营养不良症的表现肌无力伴肌萎缩。存活期较长。有的患儿有隐睾症,睾丸萎缩或智力低下。心肌的改变不常见。个别患儿可于早期发生关节挛缩或畸形。

  2、Emery-Dreifuss肌营养不良:为X-连锁隐性遗传。多在10岁前起病,少数在青少年或成人起病。早期出现关节挛缩,受累肌肉呈肱一腓分布,肌肉力弱,肌肉挛缩专业。缓慢进展。无假性肥大。可累及心脏导致严重心律失常。

  3、肢带型肌营养不良:按遗传方式可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,男女均可发病。一般于10岁以后发病。肌营养不良症临床首先影响骨盆带或肩胛带肌群,致手肩动作及行走障碍。上楼困难或举臂不能过肩。智力受影响者少见。少数可有心脏受累,出现异常T波和Q波改变,节律与传导紊乱或心力衰竭。

  4、面肩肱型肌营养不良:为常染色体显性遗传。是成人中最常见的类型。青春期起病者较多见,肌营养不良症的症状以面肌、肩胛带肌及肱肌受累为主,两侧可以不对称。病程进展缓慢,有时病情稳定。

  5、强直型肌营养不良:为常染色体显性遗传,依病程可分为两类,一类为进行性,如肌强直型肌营养不良,在第19号染色体短臂的近端部分基因有缺陷。

  6、先天性肌营养不良:为常染色体隐性遗传。出生时或出生后不久肌营养不良症的症状即有哭声轻、肌张力低、关节挛缩及呼吸困难,常有腓肠肌肥大。往往伴广泛神经系统先天畸形、脑积水、视网膜变性等的表现,精神运动发育迟滞。多数于10岁以内死亡。血清肌酸磷酸激酶专业增高。

痿症

田教授认为痿症是以肢体筋脉弛缓,软弱无力,不得随意运动,日久而致肌肉萎缩或肢体瘫痪为特征的疾病。导致痿病的原因非常复杂,感受外邪,情志内伤,饮食不节,劳倦久病等均可致病。基本病机是肺胃肝肾等脏腑精气受损,肢体筋脉失养,如肺热津伤,津液不布;湿热浸淫,气血不运;脾胃亏虚,精微不输;肝肾亏损,髓枯筋痿。辨证主要分清虚实,明确病位。治疗虚者宜健脾益气,滋补肝肾,实者清热化湿,祛痰活血。要重视"治痿者独取阳明",调治脾胃。临床区分肺热津伤、湿热浸淫、脾胃亏虚、肝肾亏损证辨治。

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