精准基因上海站复旦大学附属华山医院神

神经肌病时间将于年5月7日在上海召开,医院学会神经科学专业委员会、丁香园网站、医院神经内科联合主办,精准基因科技作为合作单位应邀参与本次活动会议。

会议将汇聚国内外神经肌病领域的专家学者就临床实践和科研热点进行专题报道,同时设立精彩的案例讨论环节,由参会人员互动讨论,并有专家现场点评,可谓是神经肌病研究领域不容错过的一场盛宴!

会议2医院门诊大楼12楼会议室

会议日程

专家介绍(按专家出场先后顺序)

卢家红,女,67年生于上海。医院神经内科主任医师、硕士生导师;中华医学会神经病学分会委员、神经肌病组副组长;上海医学会神经病学分会副主任委员、神经肌病组组长;上海医学会罕见病学分会委员。长期从事神经科临床工作,擅长神经肌病和神经免疫病的诊治。

西野一三,男,教授,MD,PhD,日本国立精神?神经医疗研究中心神经研究所疾病研究第一部部长,转化医学中心临床开发部部长。长期从事肌肉疾病研究。在各种国际期刊发表论文余篇。

焉传祝,男,医学博士,年毕业于山东医科大学医疗系。年和年两次赴日本国立精神神经中心学习肌肉病理和分子病理诊断。年医院神经内科主任,年任山东大学神经病学系主任,医院(青岛)副院长、脑科中心主任。主要研究方向为神经肌肉和神经遗传代谢疾病。首次发现了中国人脂质沉积性肌病对单用维生素B2治疗有肯定疗效,其病因主要由ETFDH基因突变所致。

胡静,女,年~年留学日本鹿儿岛大学,获神经病学博士学位。河北医科大学神经病学专业学术带头人,医院神经肌肉病科主任。擅长骨骼肌、周围神经病、神经遗传变性病临床、病理及分子生物学诊断与研究出版著作《骨骼肌疾病临床病理诊断》。

王朝霞,女,医院神经内科主任医师。年7月毕业于北京大学医学部获博士学位,在医院神经内科工作至今。主要进行神经遗传病、神经肌肉病,尤其是线粒体病的临床、病理和分子生物学研究。

吴士文,男,医院神经内科主任,副教授,神经病学博士,主要研究方向:肌营养不良的临床与基础研究。

陈嬿,女,生于年12月。博士,上海市医院神经内科副主任医师。主要从事锥体外系疾病(肌张力障碍、帕金森病等)和运动神经元病等神经退行性疾病的临床诊治和基础研究。自年起从事肌张力障碍的肉毒毒素注射治疗,在痉挛性斜颈、眼睑痉挛和面肌痉挛等肌张力障碍性疾病的诊治上有较丰富的经验。年起开设运动神经元病专病门诊,开展运动神经元病的临床诊治和基础研究,为中国运动神经元病专家协作组成员。

董继宏,女,医院神经内科,副主任医师,医学博士,从事神经内科临床工作及肌电图工作,主要感兴趣方向为神经肌肉病的临床和电生理。

刘明生,男,医院神经内科主任医师,教授,博士生导师。现任中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组委员,北京市神经电生理学组常务委员。主要从事肌电图和神经超声技术研究,以及运动神经元病、周围神经和肌肉疾病的诊断和治疗研究。

李海峰,医院青岛院区脑科中心副主任,神经内科常务副主任。年起为山东大学硕士生导师。

临床和学术工作:在神经免疫疾病(重症肌无力、多发性硬化和炎症性脱髓鞘性神经病)方面有系统的诊治流程和资料及样本积累,形成基于临床诊治的临床科研体系;在脑血管病的规范化诊治方面进行了系统的工作。参与重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎、Guillain-Barre综合征和慢性炎症性脱髓鞘性多神经病的中国专家共识或指南的制定或审稿工作。

赵玉英,女,医院神经内科副教授、副主任医师,专业研究方向为神经系统遗传代谢病及神经肌肉病,在神经系统常见病及疑难罕见病诊治方面有丰富的临床经验。并参编《临床痴呆学》、《亚当斯-维克托神经病学》、《丁香园神经内科病例分析—入门与提高》、《神经病学与精神病学笔记》等多部著作。

鲁明,男,主任医师,副教授,硕士生导师,医学博士,现就医院神经科,任科室副主任、北京大学医学部神经病学学系秘书。

是国内最早基因确诊肯尼迪病的学者之一,目前已基因确诊逾例KD患者,拥有较为完善的KD数据库。此外,对运动神经元病、头痛、眩晕、神经肌肉病等也有一定造诣。

罗苏珊,女,医院神经内科住院医师。年毕业于复旦大学上海医学院获得临床硕士学位,目前在读博士。自硕士研究生起即从事神经肌肉疾病的临床工作和研究,擅长于疑难骨骼肌疾病,尤其在肌营养不良(尤其是肢带型肌营养不良)及周期性麻痹、先天性肌强直等的诊治中积累了一定的临床经验。

蒋海山,男,副主任医师,医学博士。现就职于医院神经内科,目前专业方向:周围神经病、神经肌病、神经系统疑难罕见病的临床及科研。

栾兴华,女,33岁,博士,主治医师。5年毕业于中国医科大学临床系本科,同年保送至医院神经内直接攻读博士学位,年获得博士学位。导师为袁云教授,主攻肌肉病和周围神经病。

关于精准基因

精准基因科技有限公司(以下简称精准基因)分别位于北京市海淀区以及哈尔滨经济技术开发区,建筑面积约平方米。精准基因专注于利用二代测序、生物信息学为医疗诊断提供服务;致力于研发基因测序及数据分析、分子靶向治疗及大数据等相关技术,并将所研发的技术应用到出生人口缺陷筛查和复杂疾病的临床辅助诊断等重大公共卫生项目当中。

-年2月精准基因旗下的黑龙江金准医学检验所正式运营,并与哈医院合作,成为我国东北区首家专注于应用二代测序技术辅助临床诊断的第三方临检机构。精准基因已经掌握无创产前基因检测、遗传病检测、肿瘤早筛及个体化用药等技术,范围覆盖辅助诊断涉及的上中下游核心科技。

公司业务已覆盖北京、上海、重庆、山东、湖南等全国20多个主要省份及直辖市。

-年7月精准基因并购了北京益普康达医学科技有限公司,搭建了遗传病领域的医学检测技术平台,并通过与国内外权威专家合作,组建了一支具备自主研发、设计基因panel的一流团队。

-年1月精准基因正式成为WHO(世界卫生组织)发起的人类基因变异组计划项目成员。

基因检测项目-

北京市海淀区花园北路35号健康智谷

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