本文经“罕见病发展中心”授权转载。
我是一名患有面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的患者，今年23岁。像大多数罕见疾病一样，面肩肱型肌营养不良症只是被少数人所了解。FSHD为常染色体显性异常，所以男女也都会发病，并且会出现因基因突变而患病的情况。全球约有80万的FSHD患者。FSHD的主要特征是肌肉力量的进行性减退，疾病的名字来源于典型的受累肌肉模式：面肌(面)，肩胛带肌(肩)和上臂肱二头肌和肱三头肌(肱)。然而，部分患者可出现典型的肌肉萎缩模式，比如面肌没有明显异常，或者出现从手足、腰部、大腿不同程度萎缩的情况。
FSHD多数发病于青少年或成人时期。少数在婴幼儿期，95%于20岁前出现症状，许多患者回忆起在儿时不能吹口哨、吹气球、微笑、或紧闭双眼。其中，大约4%的不满5岁的患儿被诊断为FSHD，称为早发型或婴儿型(iFSHD)，有更大的几率会有严重的症状并且伴随一些严重的并发症。我在大约5岁的时候，父母就发现我的面部表情的不同，没有常人一样自然的微笑，在幼儿园上学时发现自己不能像其他小朋友一样可以吹气球。当时年龄还小，并没有很在意自己身体的异常，但是父母很担心我，医院，见了很多医生，医院，因为年龄还小，FSHD没有开始发病，所以很难诊断，最终并没有确诊。医生初步诊断为是面部的神经异常，所以采用针灸治疗，进行了1年多的针灸，但是面部的情况并没有好转，医院进行针灸治疗，6岁的我忍受着针灸带来的疼痛我并没有哭，因为我自己知道，坚持下来一定会好转的。
伴随着不安，在7岁，开始上小学，因为小的时候很喜欢运动，活泼好动的性格，我参加了学校的排球队，也代表过学校跟其他的小学进行比赛，在这期间身体没有什么异常，只是觉得自己耐力不是很好，不能进行长跑，还有就是面部表情不自然。
父母包括我自己都渐渐忘记了，我可能患有某个疾病的事情。在初二14岁的时候，是一个夏天，我躺在床上突然发现好像左腿比右腿的肌肉少了一些(这也是FSHD最主要特征肌肉萎缩呈现不对称性)。我起来慌张的跑去爸爸的房间，让爸爸看看我腿部的异常，爸爸神情有一些变化，但还是很淡定的告诉我没事的，只是最近你不好好吃饭，你瘦了，不用担心的。
但是我感觉到了爸爸表情的凝重，我也想起了，小时候去看病的经历。第二天，父母医院去检查，做了很多检查，但是都没有结果，医院去看看。
辗医院，医生确诊为是FSHD，一种进行性肌肉萎缩疾病，是基因引起的疾病，目前没有任何治疗药物或者治疗方法。医生看我的年龄比较小，没有让我知道这些事实，怕我难以接受，所以善意的让我在门外等爸爸和妈妈。但是后来，身体腿部的肌肉萎缩和手臂的肌肉萎缩，让我渐渐意识到了FSHD的严重性。后来，由于身体的肌肉萎缩，不能正常像其他同学一样上体育课，慢慢减少了体育活动，在之前非常喜欢滑冰和打篮球，但是逐渐逐渐地不能进行剧烈运动了，这个也是FSHD和其他进行性肌肉萎缩疾病最可怕的一点，你会看到，会感受到自己身体的行动力一点一点再减弱。
到了高中时期，病情没有进一步的严重发展，正常的完成了高中的学业，自己努力调整好心态，慢慢适应身体的改变，周围的同学和老师包括朋友，都不知道我患有FSHD，别人问起来我也只是搪塞过去说，身体比较弱，所以这样。
高考结束了，考上了本科大学，如愿的选择自己喜欢的专业心理学。但是临近要去另外一个城市的时候，突然一天，在上楼梯的时候，发现自己需要借助把手的力量才能上台阶(FSHD另外一个特征就是在某个特定时间FSHD会加速发展)。自己心里清楚，FSHD导致了这样的情况。这是年，第三次前往北京，希望有药物可以缓解现在的身体情况，但是最终得到的答案是没有药物可以治疗或者缓解肌肉萎缩的情况。带着失望和沮丧的心情，回到了家，准备大学的行李，前往大学所在的那个城市，大学的心理学班主任知道了我的情况，帮助我缓解心理方面的压力。经历过了，大学军训，因为不能长时间站着，我也不希望因为身体情况而在寝室，我就申请在操场外围坐着，盯着烈日炎炎的太阳，就这样跟着队伍军训了一个星期。学校的校区跨度很大，每天上课需要走1个小时，每天身体透支(因为FSHD的影响，身体肌肉耐力很差)，才能从寝室走到教学楼。这样持续了一个月，一方面受到了身体的考验和心理的考验，但是还想完成学业，所以就向学校申请休学一年再来完成学业，学校的老师和领导得知我的情况，特批我可以休学一年再来读大学。(因为当时还不太了解FSHD，天真的觉得通过锻炼和中药调理可以改善一些身体的情况)。这样，我返回了家里，因为一直喜欢电脑和利用网络搜索信息资料，这一年，联系到了美国和澳大利亚的FSHD组织，第一次真正了解了FSHD这个疾病，也是自己真正懂得FSHD会给我的人生带来什么影响。但是我并没有气馁，每天学习心理方面的知识，与大学的同学及时交流，希望在第二年，再去大学的时候可以追赶上学习进度。第二年，再次来到了大学，同样面对跟原来一样的情况，身体和心理饱受煎熬，看着操场上的同龄的同学，可以自由的奔跑和运动，再看着身旁为我奔波的父母，这一次心理剩下的最后一点坚强都没有了，经过和父母的商量，做了一个人生中一个重大的决定，放弃大学学业，返回家里，父母知道我的身体情况，如果我坚持读完4年大学会忍受很大的压力。父母并没有说什么，尊重我的决定。我知道每个父母希望都希望自己的孩子可以身体健康，考上大学完成学业，找到好的工作。但是我的身体情况，不可能像其他的孩子一样，正常完成这些人生历程，当时自己非常的恨自己，每天都心里挣扎，自己在家沉沦了两年的时间，我想每个FSHD患者都有这样的时期，觉得上天对自己不公，为什么这样的疾病，发生在自己的身上，自己不应该有这样的遭遇。
这样的自我挣扎和自我封闭持续了两年时间，这两年的时间，通过网络，认识了国外很多相关FSHD的专家和组织，荷兰的FSHD组织负责人，我把我的经历告诉她，她本人也是患者，她通过她自己的人生经历告诉我，FSHD给人带来身体的影响并不是最需要注意的，带给我们心理的改变是最需要注意的，不要活在FSHD给你带来的阴霾中，你还年轻，你可以做更多有意义的事情，帮助更多需要帮助的人，实现你的人生价值。她为了激励我，让我重拾生活信心，她给我邮寄了一本书名为《youarenotalonewithFSHD》。书里记录了10位FSHD患者故事，书中记录了这10位FSHD患者伴随FSHD一起生活的故事。告诉所有FSHD患者们，你并不孤单FSHD，要适应这个疾病给生活和人生带来的改变。
这两年多的时间认识了很多国外相关FSHD的组织还有FSHD患者。大家都在努力的去生活去努力，自己也慢慢产生了创建中国FSHD患者组织的想法，一天在网上偶然见看到了罕见病发展中心(CORD)的文章，帮助患者孵化患者组织，我把我的想法和经历发给了CORD，后来认识了罕见病发展中心(CORD)黄如方主任，在年10月份决定建立“你并不孤单FSHD关爱组织”，召集了越来越多来自全国各地的FSHD患者，通过自己对FSHD的感悟和了解，帮助FSHD群体，通过努力联系到了国内FSHD专家，为中国FSHD事业做出贡献，推动FSHD药物研究进程，得到社会和国家的北京最好的白癜风医院白癜风是怎么引起的
