基因检测技术的快速发展、对众多疾病遗传致病原因的揭示,推动了医学实践从传统医学的“对症”向现代医学“对因”的革命性转变。全外显子组测序技术因其高效、经济的优势已广泛应用于精准医学领域,成为遗传病的一线检测方案。
贝瑞基因自主研发设计的NanoWESplatform(以下简称NanoWES),通过平衡设计探针的特异性、靶标覆盖率、中靶率,采用PCR-free专利建库技术,以全面、精准、近乎WGS诊断效能的优势,满足临床的刚性需求。经过近一年的临床验证和算法优化,NanoWESV2.1正式上线!
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卓越的探针覆盖设计
贴近临床应用需求
结合HGMD、ClinVar等公共数据库及贝瑞基因疾病数据库,NanoWESV2.1可涵盖23,个Refgene,除外显子区域,同时还包括了2.8Mb调节元件区域、0.3Mb深度内含子区域、线粒体基因组全长等临床