说起第三代试管婴儿技术，大家一定听过PGD和PGS这两个词，虽然只差了一个字母，但这是两个不同的技术哦！很多人对这两个概念是傻傻分不清楚~

那么它们有什么不同呢？今天HRC幸孕天使试管婴儿专家便带大家了解→第三代试管婴儿的核心，PGS和PGD究竟有何区别。

PGS：

胚胎植入前遗传学筛查（PreimplantationGeneticScreening），与PGD采用的是相同的技术手段，又称“PGD全染色体非整倍体筛查”。在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的染色体结构和数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD：

胚胎植入前遗传学诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis），在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，以避免胎儿患有相关遗传疾病，选择无遗传性疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。

人体共有23对染色体，其中22对为常染色体，剩余一对(2条)为性染色体，女性是2条X染色体，即XX核型；男性则是1条X染色体和1条Y染色体，即XY核型。

一个受精卵包含了来自父亲和母亲各一半的基因，也就是说，它同时拥有了分别来自父母双方的染色体。有时候胚胎会出现多几条或者少几条的情况，这样就会导致女性流产或者孩子的基因缺陷。

这就是为什么研究人员要发明胚胎移植前基因筛查技术的原因。

染色体的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或发生染色体遗传病；基因是否正常决定了是否发生单基因遗传病。

两者间的本质区别在于，PGD是一种遗传学诊断，能诊断胚胎是否携带染色体和DNA缺陷引发的疾病(如地中海贫血、亨廷顿病、血友病等)，但并不能检查染色体，也无法将染色体有问题的胚胎筛选出来。

PGD侧重于遗传学诊断，

PGS侧重于遗传学筛查。

而PGS是在PGD的基础上开发出来的，通过对比分析胚胎是否存在非整倍体或染色体异常，筛选出健康的胚胎。因此PGS检查的问题会更多，更全面。

你提问专家答

PGD/PGS主要适用于哪种人群？

当已知夫妇一方或双方是遗传病的携带者，抑或是家族中有人患有遗传病时，需要考虑使用PGD，以防止遗传病患儿妊娠。

目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病，包括常染色体隐性遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血;

常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症;

性连锁性疾病，包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等，其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。

而PGS则主要适用于以下人群：

1.高龄女性(35岁以上);

2.反复流产;

3.胚胎反复着床失败;

4.严重的男性不育症;

5.有试管婴儿定制需求的家庭/朋友。

通过胚胎植入前遗传学筛查，可以最大限度地减少流产风险，提高试管婴儿成功率。

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