遗传学是生命科学的核心，目前已知的遗传病总类已超过1万种，可分为五大类：
染色体病：人类正常体细胞具有二倍体数染色体，如果在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数的个体，表现为种种先天发育异常。如：“21三体综合征”、“18三体综合征”、“猫叫综合征”、“天使综合征”等。
单基因病：起因于突变基因，在一对同源染色体上，可能其中一条带有突变基因，也可能两条染色体对应位点都是突变基因。包括常染色体显性遗传，如“遗传性舞蹈病”等；常染色体隐性遗传，如“白化病”、“苯丙酮尿症”等；X伴性显性遗传，如“抗维生素D佝偻病”等；X伴性隐性遗传，如“假性肥大性肌营养不良”；Y伴性遗传：致病基因位于Y染色体，必然随Y染色体由父亲传给儿子，全男遗传。
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
多基因病：起因于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如：糖尿病、支气管哮喘、原发性高血压等。一般有家族聚集现象。
线粒体基因病：人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵，故线粒体的这种传递方式称为母系遗传。
体细胞遗传病：肿瘤起因于遗传物质的突变，属于体细胞遗传病。
医院儿童康复科
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