“瓷娃娃”、“月亮女孩”、“渐冻人”等，这些名字听起来很美丽，但在这些美丽名字的背后却是一个个辛酸的故事，他们有一个的共同的名字——罕见病。罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。

打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折。

在一次研讨会上，中国瓷娃娃协会会长王奕鸥作为病人代表获邀参加。这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一——蓝色巩膜。王奕鸥从1岁到16岁，共经历了六次骨折。她说：“我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。”

别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截——马凡综合征。

小文（化名）上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。

因缺乏某种将脂肪转化成肌细胞的蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力——神经肌肉病。

大连的李季峰出生时很正常，到了7岁腿脚开始变异，经常摔跤；10岁就不能走路了。医生诊断他患有“进行性肌营养不良症”。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，患者最终只能眼睁睁地等待着肌营养不良症影响到心肌和呼吸肌，从而过度消耗而亡。国际医学界将此病患者俗称为“渐冰人”。此病发病率为每年每个新生婴儿里就有一个是这种病。所造成的严重后果丝毫不亚于英国物理学家霍金的肌萎缩侧索硬化症（渐冻人症}……

“月亮孩子”被遗弃的男婴头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”——白化病。

年3月21日晚，一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上，这个出生十多天的婴儿患的是白化病，属先天性遗传病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者俗称“月亮孩子”，中国约有9万人。最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，她幸运地成为了一名国际时尚模特。

RareGenomicInstitute(RG)美国罕见基因学院年在全球范围内有机会提供针对罕见病患者的两个免费的诊治项目。

免费基因测序

罕见病患者需申请提交已有的医疗记录，经确认筛选后，有专业的公司提供免费的基因测序。

患者需有支持性的医疗记录。患者及其医生将会获得高精度的全基因测序结果,有助于之后的临床治疗。RG的“放大希望项目”及其合作的测序公司会直接与病人及其当地的医生联系。测序结果直接由患者使用并不用于临床试验。

参与条件

·患者需是未满18岁的正在经历严重的未解决的健康状况。

·参与者需提供所有之前的检查记录。

·患者的健康状况很有可能有基因的致病源。如果是的话，全基因测序很有可能检测出。

·患者及其家庭不具有支付测序费用的经济能力。

·测序必须由医生允许并开处方。

·建议测序的医生准备使用测序结果去进一步探索患者的病因，并提供合适的后续测试及相关治疗计划。

针对克果纳杰氏症患者的以治疗为目的的临床研究

所有克果纳杰氏症患者都可以参加。将有美国的研究人员与患当地的主治医生合作完成。