肯尼迪病不同于运动神经元病！
肯尼迪病
肯尼迪氏症（SBMA），主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和全身肌束震颤，患者全身肌肉无力，特别是两下肢无力行走，舌肌萎缩通常是主要症状之一。这种病全球每4万人中便有1例，发病年龄段在30—50岁之间，患者大多是男性。容易与运动神经元病混淆，患者生命通常不受影响。此病可依靠基因检测确诊。
1症状于15~60岁发病，平均27岁。青春期症状主要是肌肉痉挛和疼痛，全身和咀嚼肌疲劳，男性乳房女性化；中年男性（40～50岁）病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及到远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉也累及，出现舌肌萎缩和震颤、吞咽困难、构音不良和面肌无力，常伴有肌痛和肌束震颤，感觉正常，某些病例伴有位置性和动作性震颤。腱反射减弱或消失，无上运动损害的症状和体征。患者可出现女性乳房发育（50%~70%）等性器官和性征的异常，睾丸萎缩和生育能力降低。1/3患者右腹股沟疝。部分患者可有心理学测试的异常。
部分合并糖尿病的患者，其儿子或家系中的女性携带者也有糖尿病。而且携带者也可有感觉神经的损害和心理学测试方面的异常。
病因AR蛋白在神经细胞的存活和树突的生长中发挥作用。正常AR蛋白为～kDa，突变后为74kDa。截短了的AR蛋白形成不溶性的N末端蛋白片段，与其他多聚谷氨酰胺疾病一样，在细胞核内形成包涵体，后者与许多细胞内蛋白，如：分子伴侣、蛋白水解通路的各种成分等共存。突变后的AR诱导细胞凋亡的能力增加，具有细胞毒性作用，可导致神经细胞变性，也可减少精子的发生。至今包涵体是参与了疾病的发病机制抑或是一种保护机制尚未清楚。 与其他由三核苷酸重复序列扩增引起的遗传病一样，本病也有遗传早现现象（anticipation），即一代比一代提早发病，且一代比一代症状严重。此种遗传早现现象还受到父或母传递的影响，由父亲传递的疾病较由母亲传递的严重。发病年龄与（CAG）重复序列的拷贝数呈反比。到21世纪初已发现p（CAG）n重复序列扩展的拷贝数越多，临床症状越重，发病越早。但在不同的家族和不同的群体中，SBMA临床症状和体征有很大的差别。直接鉴定AR基因上p（CAG）n重复序列拷贝数已成为确诊本病的可靠指标。
3病理病理改变为脊髓前角细胞和脑干运动神经元明显减少，有核内包涵体，此种包涵体也存在于非神经组织，如阴囊皮肤、真皮、肾、心和睾丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有损害。
4诊断肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复数测定。正常人的重复数为9～37,而Kennedy病患者则为38～ 72。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性,重复数越多,发病年龄越早,病情越重。对病人的女性后代，及其母系亲属，应及时做携带者检查，为未来生育提供参考依据。
病例
患者，温某，男，67岁。年12月20日就诊。主诉：渐进性四肢无力萎缩20年，加重半年。现病史：患者于20年前无明显诱因出现双下肢乏力，当时主要表现为骑自行车上坡困难，患者当时未在意，上述症状呈进行性加重，近15年来逐渐出现行走困难，不能上下楼，走路需双手扶墙才能行走，以及双上肢对称性萎缩，医院多次按运动神经元病治疗，病情不见好转，后于医院就诊，查血清肌酸激酶（K）明显升高基因检测结果为：AR基因第一号外显子CAG重复数48次。诊断为肯尼迪病。
查体：神志清楚，吐词欠清，面色苍白，伸舌居中，可见舌肌纤颤，双手可见静止性震颤，双手鱼际肌及指间肌可见明显肌萎缩，双下肢近段肌力IV一，远端V级。舌淡胖，苔白滑，脉沉迟无力。实验室检查：CKU/L，血雌二醇46，IpmL,睾酮8.76nmL。
肌电图检查提示：广泛神经元性损害。家族史：自诉其父亲与长兄有类似病史，均已去世。
西医诊断：肯尼迪病。
中医诊断：痿证，证属肝肾亏损，脾胃虚弱。治则：补益肝肾，健运脾胃。
方药：党参巧g，炒白术10g，炙黄芪20g，淮山药巧g，扁豆巧g，连肉15g，当归30g，杜仲巧g，牛膝巧g，桑寄生15g，狗脊巧g，大枣10g，甘草6g，根据患者症候适当加减，水煎服，每日1剂，分2次服用。
1个月为1个疗程。该患者治疗3个月后，四肢无力症状较前减轻，精神好转，可正常行走，舌淡红，边有齿痕，脉沉，患者整体状况较前改善。肯尼迪病（KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），是一种少见的x连锁隐性遗传性运动神经元疾病。本病主要特点是成年发病，四肢近端肌肉乏力，渐进性肌萎缩，姿势性震颤，咀嚼肌疲劳，舌肌萎缩等。可伴有男性乳房发育、睾丸萎缩等轻度雄激素不敏感表现。肌电图检查可表现为广泛的神经源性损害，AR基因CAG重复序列检查可以确诊，健康人CAG重复序列的数目平均数为20次，而肯尼迪病患者≥40次，该例患者CAG重复数为48次，可确诊。
肯尼迪病，证属中医“痿证"范畴，以肢体肌肉无力萎缩为主要表现。其病机主要为肝肾亏损，脾胃虚弱。肾藏精，主骨生髓充脑，为先天之本，患者先天不足，致使肾阳不足，肾精亏损，筋脉失于灌溉濡养，致使肢体萎缩无力；脾胃为后天之本，气血生化之源，在体合肉，主四肢，如《素问·痿论》说：“脾主肌肉四肢。"脾胃的运化功能失常，水谷精微及津液的生成和转输障碍，肌肉得不到水谷精微及津液的营养和滋润，必致瘦削，软弱无力，久必痿废不用。故该患者治疗时以补益肝肾、健运脾胃为基本原则。方用党参、炒白术、炙黄芪、淮山药、扁豆、连肉、大枣补中益气，健脾养血；杜仲、牛膝、桑寄生、狗脊补肝肾、强筋骨，当归补血活血，使补而不滞。诸药合用，补益肝肾与健运脾胃并行，以后天养先天，从而达到强壮筋骨、濡养四肢的作用，以改善该患者肢体无力，肌肉萎缩的症状。肯尼迪病系临床少见病例，目前临床对其治疗仍处于研究阶段，现代临床医学对本病无针对性特效药，有研究表明亮丙瑞林能显著改善KD患者的运动及吞咽功能，但该药对本病具体应用效果还在进一步研究中。中药作为传统中医的治疗方法，在治疗本例KD患者中起到一定作用，值得临床进一步探究。
王世龙医师介绍
王世龙，男，汉族，毕业于河北医科大学，中医主治医师，从医20余年，通过中医经典理论及多年临床经验的积累，形成了自身独特的治疗理念，在不断的摸索和探究中对神经系统疾病、免疫系统疾病、运动系统疾病中的一些疑难杂症的治疗取得了一些成效。
主要擅长运动神经元病、重症肌无力、进行性肌营养不良等以萎证为辩证要点；帕金森综合征、特发性震颤、眼球震颤、老年性震颤、酒精性震颤等以痉证为辩证要点；白塞氏综合征。扁平苔藓、视神经脊髓炎等自身免疫异常导致以正气不足为辩证要点；脑血管意外、耳鸣、脑鸣小脑萎缩性共济失调等神经系统以功能失用或肢体废用为辩证要点的疾病的诊断和治疗，在临证诊治中，善调脾胃以滋养气血，疏肝以利经络，益肾调精以养髓复脑，在对中医病因病机临床运用和总结中，逐步总结认识到＂五脏虚致痿＂，并重视痰、湿、瘀、风在发病过程中的作用，重脾胃气的调节护卫，恪守中医补土派的治病原则。总结出的五龙荣肌汤，五龙震颤汤，五龙通络汤等方剂在临床得到灵活广泛的运用。临证善用虫药、藤药、补益药，五脏辩证为基础，运用中医整体观念，辨证论治为准则。在临床上为众多的患者提供了优质的诊疗服务。?
完
结
