罕见病科技创新加速营开营仪式回顾

近日，在罕见病科技创新加速营开营仪式到场的30余家患者组织代表和50多位医疗行业资深从业者的注视下，PlugandPlay中国执行董事、CEO徐洁平先生和病痛挑战基金会创始人王奕鸥女士完成了病痛挑战基金会和PlugandPlay中国的战略合作签约仪式与“罕见病科技创新加速营”正式启动仪式，共同见证了罕见病领域创新新纪元的开启，在“以患者为中心”的共同理念下，期待“罕见病”＋“科技创新”碰撞出更多的火花。

为罕而创，是PlugandPlay希望践行的实践，创新不应该仅仅局限于高精尖领域。为社会的弱势群体发声，为他们的需求寻找解决方案，为了罕见病群体创新，是我们一直希望承担的义务。

在前一天的“以患者为中心”的第一期患者洞见工作坊中，通过患者代表和到场协作者的共同努力下，超过30项罕见病患者真实的、具体的需求被记录、讨论和整理成15项可落地的患者需求。而这15项需求主要包含医疗器械、数字化医疗、特殊医学用途食品和药物研发赋能四个方向，诊断、监测、康复、照料的需求被反复提及。基于此，我们将收集、整理到的部分需求向社会公开，希望征集志同道合的初创公司伙伴和其他社会伙伴们和我们一起共同分析、努力解决或改善这些罕见病患者正在面临的困难。

//痛点1:居家无法实时监测心肺功能

提出需求的患者：马凡综合征、家族性高胆固醇血症、杜氏肌营养不良

可能解决方案：对于心肺功能受到影响的人群，对心电心音肺音的实时监测。做到对于疾病进展程度的全程跟踪。

//痛点2:癫痫发作无法预测，以及发作时需要及时治疗，导致需要24小时陪伴

提出需求的患者：Dravet综合征、结节性硬化症、Dup15q综合征、甲基丙二酸血症

可能解决方案：我们如何为容易癫痫发作的群体，设计一个在癫痫发作前或癫痫发作时预警的产品，让用户能够提前做好或及时处理癫痫发作，减少看护时间。

//痛点3:对需要下肢康复（如关节挛缩）的孩子来说，现有的康复手段缺乏吸引力不适用于儿童，无法持续进行下肢康复训练

提出需求的患者：杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、小脑共济失调、腓骨肌萎缩

可能解决方案：我们如何为关节挛缩或长期坐轮椅等需要下肢康复的孩子,设计一个具有趣味化（结合游戏体验）、智能化（数显和数据分析）、自动化（数字控制及微调）的康复产品（如斜板）,让用户愿意更主动的使用，且符合不同疾病进展的患者需求的康复设备或康复方案。

//痛点4：智力发育迟缓的患者，无法自我控制造大小便，家长无法及时知道孩子大小便的时机

提出需求的患者：Dup15q综合征

//痛点5:因患病容易摔倒，摔倒后容易导致身体严重受伤，受伤后无法及时获得救治

提出需求的患者：神经肌肉疾病、成骨不全、亨廷顿舞蹈症、小脑共济失调、发作性睡病

//痛点6:因患者睡眠中容易出现呼吸暂停的症状、无法实时进行救治

提出需求的患者：普拉德-威利综合征、肢端肥大症、库欣综合征

//痛点7:上肢骨关节变形的患者们，在日常生活（取物、进食、系鞋带）过程中关节活动不便，造成生活不能自理

提出需求的患者：面肩肱型肌营养不良

//痛点8:坐下很难站立，需要他人协助，无法独立行动

提出需求的患者：面肩肱型肌营养不良、庞贝病

//痛点9:下肢骨关节变形的患者们，在行走/运动过程中关节受力大，造成疼痛和活动困难

提出需求的患者：成骨不全、血友病

//痛点10:患者复诊频率高，医院较远，以及挂号、床位等因素，导致无法按时复诊

提出需求的患者：代谢类疾病、肝豆状核变性

//痛点11:需要每日自行注射药物的患者们，由于血管位置难以辨认，容易出现注射失误

提出需求的患者：血友病

//痛点12:罕见病发作第一次诊断，被当作常规病诊断，从而造成误诊

//痛点13:没有坚持规律吃药，从而引起并发症，造成身体损失，提升药物依从性

//痛点14:普通医生对罕见病了解不多，不能为罕见病人提供更好的医疗方案

罕见病现状

尽管罕见病发病率较低，但我国人口基数大，罕见病患者在我国并不“罕见”。大量的罕见病患者需要专业、及时的诊断和治疗，然而具备罕见疾病诊断技术和能力的临床医生相对集中在北上广深及医院中，很多三四线城市的临床医生，因相关专业知识、临床经验不足，技术设施条件有限等因素，导致医生独立确诊罕见病的难度很大。很多医生从业经历中很少甚至没有明确诊断过任何罕见疾病。当医生无法诊断，患者也就无法获得正确的治疗，错诊、漏诊的高发，往往使患者错过最佳治疗时机，严重影响患者的生存质量。

且很多疾病进展缓慢的患者群体，对疾病认知有限，不足以重视疾病危害，经常因依从性差，不遵医嘱，导致疾病快速进展，造成不可逆的身体损伤。因此提升患者群体疾病意识，增强患者教育也是患者群体的迫切需求。

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