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电视里那些狗血的家族诅咒真的存在吗

作为一名遗传小医生，我首先要负责任的回答下标题问句。答案是：有的，而这个诅咒就是遗传。这种魔咒不分尊卑贵贱、无论财力颜值，就这样霸气的笼罩在所有人头上，完爆权倾天下的的埃及法老、野心张狂的沙俄皇室包括血腥盛唐的李氏高血压家族......当然了，在这种魔咒面前，普通人就更是战斗力只有5的战五渣了，所以，不如来看一个真实的故事好了，主人公是老王......

今年5月，老王带女儿来到我们科，父女二人面对我坐下，感觉阴霾之气立刻弥漫四散。二人都是双眉紧蹙，以至于就算不皱眉也无法舒展开来的那种与生俱来的不开心...我待他们稍稍平静开始询问病史，请各位看图。老王和自己的媳妇儿共育二女一男，身为家中独子，儿子在老王一家的无微不至中长到7岁，接着慢慢的退化，开始走不稳路，小腿越来越肥大，走路姿势“鸭步”，艰难的蹒跚到20岁时，已经彻底不能行走，最后心脏循环衰竭、呼吸道感染死亡......

又是一个白发送黑发的故事，好阴暗。接着，故事继续，女儿的儿子3年前出生，不到半岁就因持续发热住院，通过基因检查诊断为杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）。虽然孩子现生长发育尚可，但走路已经越来越像舅舅了...目前女儿再怀一胎，12+周，这是她的希望，也是老王全家的希望，可能对于老王全家来说，再发风险易算，心理阴影面积难求吧

根据家族史及临床表现，我们很快发现了老王家的魔咒咒语，就是DMD基因，也就是这个基因的突变坑了老王全家三代！DMD是最常见的X连锁隐性遗传的肌病，女性携带者与正常男性生育男性患儿的风险为50%，而生育女性后代则有50%会携带致病基因，约2/3的患者来源于母亲遗传，呈明显家族性发病。经过咨询，老王女儿同意并决定行绒毛吸取术检查胎儿DMD基因。万幸的是，绒毛基因结果显示胎儿并未遗传到这个突变，也就是说，老王终于有一个孙子不负众望的破除封印了！真是喜当爷的好消息~

DMD是最常见的X性染色体连锁隐性遗传疾病，发病率约1/活产男婴。DMD是编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）的基因异常所引起的一类疾病，该基因位于染色体Xp21，主要临床表现3-5岁起病，骨盆带肌肉无力，呈典型“鸭步”，跟腱挛缩、双足下垂，多于12岁左右丧失行走能力；肩胛肌受累，翼状肩胛，举臂无力；肌肉假性肥大，以腓肠肌最为明显；部分患儿出现不同程度智力障碍；心肌损害，多数病人于20-30岁死于呼吸及循环系统衰竭。

DMD属于罕见病，而多数罕见病是由于某个或某些基因出现异常而导致的遗传病。目前已经确认的罕见病有至多种，约占人类疾病的10%。然而，不管是病人自身或大多数临床医生对罕见病的认识都还远远不够。从年起，每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”，希望社会了解、重视罕见病，真正能帮助到这些罕见病患者或生育过罕见病的孩子。

最后安利一发：广东省妇幼保健院医学遗传中心目前已开展假肥大型肌营养不良、苯丙酮尿症、多羧酶缺乏症、瓜氨酸血症、枫糖尿病、戊二酸尿症、甲基丙二酸血症、尿素循环障碍、尿崩症、先天性瘦素缺乏症、白化病、板层状鱼鳞病、先天性外胚层、先天性软骨发育不全、视网膜劈裂、马凡综合征、结节硬化症、雄激素不敏感综合征、早老症等多种罕见病的检测，为母胎健康护航