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是不是在我们身边，有一些正常走路后的宝宝慢慢的出现动作笨拙、走路困难、摇摇晃晃、步态不稳、鸭步步态、无诱因经常摔跤、爬梯困难等症状。如出现这些症状，宝妈需注意了。要高度警惕杜氏假肥大型肌营养不良（DMD）的可能。

杜氏假肥大型肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）,是最常见的遗传性疾病之一。患病率为1/（~）活产男婴。DMD通常于儿童早期（5岁前）起病，表现为进行性加重的对称性肌无力，且通常伴有腓肠肌肥大，血清肌酶显著升高。血清肌酸激酶等肌酶可显著升高，肌酸激酶可达~10IU/L，正常IU/L。随着病情逐渐加重，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支撑地面和下肢缓慢地站立，称为Gower征。

血清肝酶及肌酸激酶等肌酶可显著升高，肌酸激酶可达~10IU/L，正常IU/L，肌肉MRI及MRS可显示肌肉萎缩和肌肉脂肪沉积。病变呈进行性加重，一般在13岁左右就丧失行走能力，DMD患者多在20岁前死于心肺衰竭。DMD基因缺陷的轻型表型为贝克型肌营养不良（BMD），通常发病稍晚，临床表现相对较轻，可存活到40岁左右或更长。

（因萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代，故体积增大而肌力减弱，故假性肥大）

DMD是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因的突变所引起，为X染色体连锁隐性遗传，主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。DMD/BMD患者的基因突变类型中，60%~70%为外显子的缺失，5%~10%为外显子的重复，25%~35%为单核苷酸的突变，包括微缺失、微插入、单个碱基突变及剪切位点突变等。因此一般先进行DMD基因拷贝数变异的检测（外显子的缺失或重复，可通过MLPA方法等），如果未发现异常，则进行基因测序。

在所有DMD患者中，约1/3的患者为自发突变，2/3突变来源于母亲。患者的同胞是否患病和他们的母亲是否携带该突变位点有关。女性携带者把DMD突变位点传给下一代的概率都是50%，即女性携带者的儿子中1/2是健康男孩，1/2是DMD患者；所生女儿则1/2是健康女孩，1/2是女性携带者。如果突变位点已明确，可采集胎儿的羊水细胞或绒毛膜细胞进行基因测定。对于一些DMD患者，其母亲外周血淋巴细胞未检测到该突变位点时，仍需进行产前诊断，因为部分DMD突变存在于其母亲的卵细胞中，即存在卵细胞的嵌合现象。

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