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腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的遗传性周围神经病，占全部遗传性神经病的90%。腓骨肌萎缩症根据临床和电生理特征分为两型，如CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型)。腓骨肌萎缩症多数呈常染色体显性遗传，是一种发病率较低的疾病。
病因
腓骨肌萎缩症的主要病因是基因遗传，多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。常好发于有家族遗传史者、基因突变者、长期接触致癌物质者，射线辐射、先天疾病、合并其他疾病均可能诱发腓骨肌萎缩症。
主要病因
腓骨肌萎缩症的主要病因是基因遗传，多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。
好发人群
有家族遗传史者、基因突变者、长期接触致癌物质者症状
腓骨肌萎缩症的典型症状包括四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍等，部分患者偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤及三叉神经痛。腓骨肌萎缩症常见的并发症有马蹄内翻足、肢体活动障碍、皮肤溃疡等。
典型症状
四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍并发症
马蹄内翻足、肢体活动障碍、皮肤溃疡就医
当出现四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍的症状应及时就诊骨科，行脑脊液、肌活检、神经电生理检查、基因检测等检查明确诊断。注意和家族性淀粉样多神经病、慢性格林巴利综合征、慢性进行性远端型脊肌萎缩症、遗传性压迫易感性神经病鉴别。
需要做的检查
脑脊液检查、肌活检、神经电生理检查、肌电图、神经传导检测、基因检测、神经活检诊断标准
腓骨肌萎缩症典型症状，如四肢远端肌无力、肌萎缩、肢体感觉障碍等。
肌电图为神经源性损害。
肌肉活检为神经源性肌萎缩，神经活检可见脱髓鞘或轻度轴索变性病理改变。?
可有家族史。
综上所述，医生根据患者典型症状结合肌电图、肌肉活检等检查结果，结合家族史，可以对腓骨肌萎缩进行诊断。
治疗
腓骨肌萎缩症病程长，需要长期持续性治疗。目前对于腓骨肌萎缩症尚无有效治疗手段，一般通过维生素、营养神经药物修复神经功能，还可以通过手术治疗纠正足部畸形。还可以通过超短波治疗、电兴奋治疗等刺激肌肉恢复，还可以通过针灸穴位刺激患肢，部分患者还可以通过康复训练及辅助器械进行恢复。
一般治疗
一般治疗以改善肢体活动能力和提高生活质量为基本目标，包括力量、拉伸训练。对于维持肌力、防止肌萎缩有良好效果，可以戴合适的矫形器活动有助于提高安全性。同时嘱咐患者控制体重，避免肥胖增加运动负担。
药物治疗
维生素、神经营养药物
手术治疗
手术治疗原则是纠正足部畸形，重建和平衡足踝肌力，对于足踝畸形致功能障碍严重患者，可早期予手术松解或肌腱移植。对于有已形成固定畸形或畸形严重患者，应采取积极的外科手术治疗。
物理治疗
超短波治疗、电兴奋治疗中医治疗
主要是通过针灸穴位刺激患肢，对延缓肌肉萎缩有一定的作用。
其他治疗
康复锻炼按摩与适当的运动可改善肌肉功能，防止挛缩的发生。
辅助器械如应用下肢支架，稳定无力的踝、趾关节，防止足下垂等，也可以穿矫形鞋。适当的支具辅助，可有助于功能的维持。
预后
腓骨肌萎缩症一般不能治愈，但预后良好，一般不影响自然寿命。若不及时治疗，可能会出现肢体畸形、活动障碍的后遗症，每年要定期复查神经电生理检查。
后遗症
腓骨肌萎缩症若不及时治疗，可能会出现肢体畸形、活动障碍的后遗症。
饮食调理
腓骨肌萎缩症与饮食的关联不大，主要目的是合理控制总热量，合理营养物质分配，合理餐次分配，使患者全面营养。
护理
腓骨肌萎缩症患者的护理以减轻不适、延缓病情进展为主，日常注意休息和锻炼，服用促神经生长和恢复的药物时要注意药物不良反应，每年定期复查神经电生理检查，同时也要注意患者的心理疏导。
日常护理
日常锻炼有足部畸形患者可戴矫正器适度锻炼，有助于延缓肌肉萎缩。平时注意肌肉的力量和拉伸训练，但注意不要过度训练避免二度损伤。
日常服药目前没有治疗腓骨肌萎缩症的特效药，但在医生的指导下可以日常服用一些促进神经生长和恢复的药物。注意了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱正确服用。
病情监测
平时注意多观察患肢的维度、表面皮肤有无破溃等，每年定期复查神经电生理检查。
特殊注意事项
对于合并糖尿病的腓骨肌萎缩症患者，应注意血糖的调控，以免病情恶化。对于病情严重的腓骨肌萎缩症患者可迅速出现肢体萎缩，失去运动能力。伴有视神经萎缩者易出现视力快速下降。在疾病进展期，家属一定注意陪同患者，避免因四肢无力和视力障碍出现摔伤等意外。
预防措施
避免长期受到射线照射、接触致癌物。
对于一些可能引起基因突变的疾病早期治疗。
保持良好的心态，注意心情的放松，避免抑郁、焦虑等。
生活中适当进行拉伸运动，有利于改善和保持关节运动的范围，减少受伤的概率，同时还可体改自身灵活性、协调性等，此外还可配合骑自行车、游泳等运动。
版权声明：本平台分享健康图文信息，仅供大家参考学习，不作为医疗诊断依据。如有需要，请在中医师指导下使用。本平台不承担由此产生的任何责任！白广阔，中医经络微创疗法创始人。医院院长、医院院长、中国民间中医医药研究开发协会骨伤分会经络微创委员会主任委员、中国科学院老专家技术中心智库委员、中国民族卫生协会经络微创技术培训基地主任、中国民族卫生协会高新技术国医专家委员会首席专家、国际针灸师、著名脊柱微创专家、全国骨病学术委员会副主席、国医讲师团特聘专家中医适宜技术讲师。
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