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近年来,进行性肌营养不良症的发病率越来越高了,据统计全球患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。据了解,目前已知的罕见病已超过种,中国的罕见病患者已达万人。在这些罕见病中,神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中,肌营养不良居第一位。
肌营养不良发病率高,却鲜为人知!
肌营养不良患儿出生时会表现有肌酶升高,大多患儿会在3-5岁之间发病,婴幼儿期多无症状。一些细心的家长可能会在早期发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。比如,正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半~2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,不过这一症状往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。
随患儿年龄长大,症状逐渐明显,会发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆,俗称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。从平卧位起来时,患儿往往先翻身呈俯卧位,先抬头,以双手扶膝盖、大腿,缓慢直起躯干,站立,也就是所谓的Gower征阳性。
进行性肌营养不良的病因主要包括:
1.进行性肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。临床以进行性肌肉萎缩无力为主要临床表现。
2.目前虽然很多学者对进行性肌营养不良的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。要控制该病的发生,关键要做好遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。
3.进行性肌营养不良的病因具体还不明,目前主要有三种学说,即血管学说,认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞;其次是神经源学说,认为运动神经元功能异常引起肌肉变性;第三是遗传学说,细胞膜的遗传性异常,导致肌酶外溢,从而使机体代谢合成更多的肌酶。
肌营养不良有家族史该如何预防,第一杜绝近亲结婚,第二有家族史的夫妇在孕期一定要去妇科进行筛查,由于基因的缺陷引起不同的症状,此病早可发生在胎儿期,可能在成年后,也有的到老年以后才发病。所以有家族史的这些家长们要细心观察你家宝宝有没有运动落后的情况,早发现早治疗早恢复治疗建议找复元奇方饮。
该病近年来发病率很高,在任何年龄均可发生。给我们的身体健康及生命安全构成了极大的威胁。所以希望大家要护理工作,早发现早治疗,早恢复,早远离疾病的困扰。无论得了哪种类型肌营养不良,不同情况做好科学锻炼训练、饮食调理,选择正规的治疗方法。
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