一名50多岁的女性患者进行遗传咨询，患者脑核磁共振成像怀疑为线粒体肌病或伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，(如图)。患者肢体远端力弱10年，2年前患白内障，1年前出现眼睑下垂。没有偏头痛、中风或记忆丧失的病史。临床和电生理检查没有发现肌强直。她的父亲和姑妈患有早发性双眼白内障和迟发性2型糖尿病。她的父亲既没有肌无力，也没有肌强直和心脏病。DMPK分子检测显示1等位基因有50多个CTG重复序列，说明该患者符合DM1型诊断。
CADASIL的一些典型的核磁共振成像，如t2/FLAIR上颞极和外囊的白质病变，可能是强直性肌营养不良的一种常见表现。例如，2项意大利成人发病的强直性肌营养不良1型病例系列研究中，66%到80.4%的患者在磁共振成像中有白质异常，而39%-44%的患者有颞叶前部皮质受累。因此，神经放射学家应该寻找更多的磁共振成像表现来帮助区分这些疾病。虽然在t2加权像上的微出血，脑萎缩和腔隙性梗塞支持CADASIL的诊断，但这些表现的缺失，以及在额颞叶脑表面或豆纹动脉分布区有明显的VR间隙(见于68%到83%的强直性肌营养不良1型患者)，支持强直性肌营养不良。面部和眼外肌萎缩也与强直性肌营养不良1型相关。
CADASIL和强直性肌营养不良的核磁共振成像可能类似；然而，二者的临床病史区别非常大。对这些疾病的正确诊断应该首先建立在关键的临床表现上，神经成像可以作为鉴别诊断的提示，但必须通过适当的分子检测才能确诊。
图：轴位磁共振成像显示颞叶前部(A;白色箭头)和外囊(B;黑色箭头)白质在FLAIR序列上呈高信号。C，轴位磁共振成像显示明显的血管间隙（白色箭头）。D，矢状位磁共振成像显示明显的血管间隙(蓝色箭头)和颞叶前部(红色箭头)在T2上呈高信号。
（全文终）
中英对照部分Awomaninher50swasreferredtogeneticconsultationowingtomitochondrialmyopathyorcerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy(CADASIL)suspicionbasedonbrainmagneticresonanceimaging(Figure).Shereporteddistalweaknessfor10years,cataracts2yearsprior,andptosis1yearprior.Therewasnohistoryofmigraine,stroke,ormemoryloss.Noclinicalorelectrophysiologicalmyotoniawerefound.Herfatherandaunthadearly-onsetbilateralcataractsandlate-onsettype2diabetes.Herfatherhasneithermuscularweaknessnormyotoniaorheartdisease.MolecularanalysisofDMPKrevealedmorethan50CTGrepeatsin1allele,confirmingmyotonicdystrophytype1diagnosisintheindexpatient.
一名50多岁的女性患者进行遗传咨询，患者脑核磁共振成像怀疑为线粒体肌病或伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，(如图)。患者肢体远端力弱10年，2年前患白内障，1年前出现眼睑下垂。没有偏头痛、中风或记忆丧失的病史。临床和电生理检查没有发现肌强直。她的父亲和姑妈患有早发性双眼白内障和迟发性2型糖尿病。她的父亲既没有肌无力，也没有肌强直和心脏病。DMPK分子检测显示1等位基因有50多个CTG重复序列，说明该患者符合DM1型诊断。
SomeofthecharacteristicmagneticresonanceimagingpatternsofCADASIL,suchasT2/fluid-attenuatedinversionrecoverywhitematterlesionsinanteriortemporallobesandexternalcapsules,maybeafrequentfindinginmyotonicdystrophytype.Forinstance,in2Italianadult-onsetmyotonicdystrophytype1caseseries,66%to80.4%ofpatientspresentedwhitematterabnormalitiesonmagneticresonanceimaging,withsubcorticalanteriortemporallobesinvolvementin39%to44%ofpatients.Therefore,neuroradiologistsshouldsearchforadditionalmagneticresonanceimagingfindingsthatcouldhelptodistinguishbetweenthesedisorders.WhilemicrobleedingonT2-weightedimages,brainatrophy,andlacunarinfarctsshouldindicateCADASILdiagnosis,theabsenceofthesefindings,togetherwithprominentVirchow-Robinspacesbothinhighconvexityorlenticulostriatalarteriestopographies(reportedin68%to83%ofmyotonicdystrophytype1patients),shouldpointtomyotonicdystrophytype1diagnosis.Facialandextraocularmusclesatrophyarealsorelevantimagingfeaturesassociatedwithmyotonicdystrophytype1.
CADASIL的一些典型的核磁共振成像，如t2/FLAIR上颞极和外囊的白质病变，可能是强直性肌营养不良的一种常见表现。例如，2项意大利成人发病的强直性肌营养不良1型病例系列研究中，66%到80.4%的患者在磁共振成像中有白质异常，而39%-44%的患者有颞叶前部皮质受累。因此，神经放射学家应该寻找更多的磁共振成像表现来帮助区分这些疾病。虽然在t2加权像上的微出血，脑萎缩和腔隙性梗塞支持CADASIL的诊断，但这些表现的缺失，以及在额颞叶脑表面或豆纹动脉分布区有明显的VR间隙(见于68%到83%的强直性肌营养不良1型患者)，支持强直性肌营养不良。面部和眼外肌萎缩也与强直性肌营养不良1型相关。
MagneticresonanceimaginginCADASILandmyotonicdystrophymaybesimilar;however,theclinicalhistoryforeachconditionisverydifferent.Acorrectdiagnostichypothesisforthesedisordersshouldbebasedfirstonkeyclinicalfindings,andneuroimagingshouldbeusedasareminderfordifferentialdiagnosisthatmustbeconfirmedbypropermoleculartesting.
CADASIL和强直性肌营养不良的核磁共振成像可能类似；然而，二者的临床病史区别非常大。对这些疾病的正确诊断应该首先建立在关键的临床表现上，神经成像可以作为鉴别诊断的提示，但必须通过适当的分子检测才能确诊。
图：轴位磁共振成像显示颞叶前部(A;白色箭头)和外囊(B;黑色箭头)白质在FLAIR序列上呈高信号。C，轴位磁共振成像显示明显的血管间隙（白色箭头）。D，矢状位磁共振成像显示明显的血管间隙(蓝色箭头)和颞叶前部(红色箭头)在T2上呈高信号。
（全文终）
编辑：李会琪
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