疾病日——带你认识渐冻人的世界

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17

*体贴

22

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31

合计

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你太强了(tql)

几年前，冰桶挑战让一群“特殊”的人走入大家的视野中，他们被大家称为“渐冻人”，一群有肌萎缩侧索硬化症的患者。

“渐冻人”是一群患有肌萎缩侧索硬化症的患者，是一种以大脑、脑干和脊髓运动神经元选择性死亡引发致死性瘫痪为特征的神经变性疾病。年由法国的Charcot首次详细描述,因此在欧洲被称为Charcot病。由于美国著名棒球运动员Lougehrig因此病死亡,故在美国又被称作“Lougehrig病”。AS通常40-50岁起病,发病后3-5年死亡。患病率为2/10万。常单侧肢体肌无力和肌萎缩起病,一般无感觉和智能障碍。约10%ALS为家族性,被称为家族性肌萎缩侧索硬化症(familialamyotrophiclateralsclerosis,FALS),多数表现为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传和X连锁显性遗传的报道。家族性ALS起病年龄较散发性ALS年轻10-14岁，一般40-50岁起病。

疾病临床表现

通常最先出现手不对称性肌无力,扣纽扣、用钥匙开门持筷子、打字等手部动作不灵活,握力减退。病情缓慢发展,手无力越来越明显,并出现手部小肌肉萎缩,以大小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌最为明显,并逐渐延至前臂、上臂、肩胛带肌群。肌萎缩区肌肉有跳动感。上肢症状出现不久,下肢也感无力、僵直,动作不协调,走路时足下垂。查体可见双手骨间肌、大小鱼际肌及前臂肌肉萎缩,肌力减退,远端重于近端,有的呈“鹰爪手”。萎缩肌肉可见明显肌束震颤,肌张力不高,但腱反射亢进,霍夫曼征阳性。双下肢痉挛性瘫,肌张力高,腱反射亢进,病理反射阳性。感觉系统客观检查无异常,但患者常有主观感觉症状,如麻木发凉等。

部分患者以吞咽困难和构音障碍起病,少数为呼吸肌无力导致呼吸困难,或肌萎缩和肌无力从下肢或躯干开始起病。也有以痛性肌肉痉挛为首发症状的。

随着病情发展,肌无力和肌萎缩蔓延至躯干、颈部,最后到面肌和延髓支配肌,表现为构音不清、吞咽困难、咀嚼无力等延髓症状。但舌肌萎缩和纤颤是一例外,常在疾病早期就较明显,甚至可为首发症状。由于双侧皮质延髓束受损,发音困难和吞咽障碍可由假性延髓麻痹引起。面肌中口轮匝肌受累最明显,眼外肌一般不受累,一般无括约肌功能障碍,意识不受影响。

至疾病晚期,双侧胸锁乳突肌萎缩,患者无力转颈或抬头,不能吞咽而靠鼻饲或进行胃造口进食和药物。呼吸肌一旦受累,即致呼吸困难、胸闷、咳嗽无力,常死于呼吸肌麻痹所致的呼吸衰竭、吸入性肺炎。

疾病治疗

目前对于ALS的治疗除疾病相应症状的支持治疗外，新的治疗方法也在研究中，包括基因治疗、免疫抑制剂和干细胞治疗。护理和对症治疗可显著改善患者的生活质量。早期鼓励患者尽可能保持日常活动，进行理疗、针灸和按摩，注意口腔护理。

疾病预后

通常平均病程4年,20%的患者存活过5年。气管切开,正确使用呼吸机,胃造口加强营养和精心护理的患者可活过30年甚至更长。

参考文献：

1.刘焯霖，梁秀龄，张成神经遗传病学