中科与白癜风患者心心相印 http://m.39.net/pf/bdfyy/bdfyc/
肌营养不良是一组由于基因突变导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩的疾病,会沿着血缘遗传给后代,是佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的一类疾病。其中,有一类常见的肌营养不良——假肥大型,根据临床表现,又可分为Duchenne型(杜氏肌营养不良)和Becker型(贝克型肌营养不良),主要影响的是与运动和心脏相关的肌肉:骨骼肌和心肌,并且,该病几乎只发生在男性身上。
我们都知道,杜氏肌营养不良,为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每个活产男婴中有1个。患儿一般3~5岁出现肌无力症状,病情进行性加重,大约12岁左右失去独立行走能力,20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。贝氏肌营养不良也是由D**基因缺陷所导致的,临床症状出现较杜氏肌营养不良晚,进展相对慢,18岁后都还能独立行走,多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。
那么,贝克型肌营养不良症是什么?这种称之为贝克假肥大型肌营养不良的病症,首先发生在臀部、骨盆区、大腿和肩膀,以及心肌。它是五十年代德国医生彼得·埃米尔·贝克,对这组以遗传性进行式加重的假肥大型肌营养不良的名字命名。
BMD类似于DMD,但自身肌肉功能比DMD的更好。不过心脏肌肉与DMD一样,受其影响。BMD的发病通常在童年末期或青春期,进程速度较慢,比DMD更加难以预测。广义的定位,通常首先受影响的是臀部、骨盆、大腿和肩膀的肌肉,小腿肚往往都较为肥大。
BMD大多数人能生存到中年,患这种疾病的患儿,通常心脏都很小。Becker型肌营养不良症(BMD)出现病症的年龄,通常最早可追溯到童年时期的7岁。但是,有时可能到青春期、甚至成年才会显现出病症,因初发该病的年轻男子,多数发现他在体育课或军事训练时不能保持体力。
预览时标签不可点