日本新药（NipponShinyaku）公司在一场新闻发布会中宣布，他们已向FDA(美国食品药品监督管理局)提交申请，以获得使用新药Viltolarsen(又称NS-,NCNP-01)的许可，这一新药通过53号外显子跳跃来治疗杜氏肌营养不良症。

PPMD(一家由杜氏肌营养不良症患儿父母创建的机构，通过推动相关研究，呼吁政策帮助等方式为终结该疾病做努力)在年2月宣布，这一申请以滚动式新药申请(无截止日期，根据递交时间早晚来接受申请)的形式被递交，FDA的报告审批程序从年年初开始。

杜氏肌营养不良是由于抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin)的突变导致抗肌萎缩蛋白的功能完全丧失而引发的疾病。

外显子跳跃疗法的目的在于恢复产生足够量的抗肌萎缩蛋白——一种在肌肉细胞收缩时对保持其结构完整性起到重要作用的蛋白质。这种疗法通过“跳过”基因的突变部位使DMD患者合成可行使部分功能的抗肌萎缩蛋白。

Viltolarsen(NS-/NCNP-01)，是一种反义寡式核苷酸，它的开发基于外显子跳跃技术，以抗肌萎缩蛋白基因的53号外显子为作用靶点（外显子是基因中编码氨基酸的部分，而氨基酸是蛋白质的基本组成单位）。现在，类固醇激素是治疗53号外显子突变的DMD患者最有效的药物。

NSPharma公司在北美完成了一项2期临床试验，它的母公司NipponShinyaku（日本新薬株式会社）在日本完成了1/2期临床试验。这两家公司都将配合FDA（美国食品和药物管理局）来审查这种可能治疗DMD药物Viltolarsen。

在美国和加拿大进行的评定Viltolarsen的2期临床试验(NCT)选取了8名4-10岁的DMD男孩进行试验，这些男孩尚能行走且明确为53号外显子突变。与安慰剂组相比，他们每周接受一次Viltolarsen注射，剂量为40-80mg/kg，共持续6个月。20-24周后，实验人员发现用药组患者肌肉中恢复了产生抗肌萎缩蛋白的能力，显示抗肌萎缩蛋白得以表达。同时，研究还发现Viltolarsen治疗是安全、可耐受的，所有的不良事件也都是温和的，没有病人因不良反应而终止治疗。

研究人员记录道：“已有充分的初步临床证据表明临床获益，这也高度支持使用Viltolarsen诱导产生的抗肌萎缩蛋白的数量足以导致产生临床获益。”

FDA什么时候能够批准Viltolarsen的使用还未可知。

NipponShinyaku和NSPharma公司目前在日本招募了74名能行走的DMD男孩进行一项随机、双盲（试验者与受试者都不知使用何种药物的）、设置安慰剂对照组的3期临床试验（NCT），希望进一步评估viltolarsen的疗效和安全性。随机分配到两组的患者将在48周内按照80mg/kg的剂量每周静脉注射一次viltolarsen或安慰剂。

这些男孩的站立、奔跑、行走、攀爬以及肘、膝的屈伸能力都将被评估。而为了更好地认识Viltolarsen在体内的代谢，在整个研究期间还会定期取血液样本进行观察。

这项新的研究将在年末结项。

Viltolarsen在美国获得了罕见病儿科疾病认定、孤儿药物认定、快速审评认定，在日本获得了SAKIGAKE认定和孤儿药物认定。今年9月，日本卫生劳动福利部也收到了允许使用Viltolarsen通过53号外显子跳跃来治疗DMD患者的申请。

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