PTC治疗公司（纳斯达克：PTCT）宣布Translarna（ataluren）已获得俄罗斯联邦市场批准，用于无义突变杜氏肌肉营养不良症（nmDMD）。

公司表示，13%的DMD患者有一个无义突变。

医院在长达10年多的时间，共进行了1,个先证者或亲属的家系基因检测。

这个基因检测应用MLPA(Multiplexligation-dependentprobeamplification)、STR（shorttandemrepeatanalysis）连锁分析技术检测外显子缺失／重复，部分检测结果阴性者应用Sanger测序明确有无点突变。

数据显示，在国内，最常见的突变类型为大片段缺失/重复(99.1%)，微小突变占0.9%（12/1例）。无义突变是微小突变中最常见类型（6例/12例）。

俄罗斯联邦卫生部批准了Translarna治疗2岁及以上的无义突变杜氏肌营养不良症（DMD）患者。

DMD是一种罕见的、不可逆转的遗传性肌肉疾病，从幼儿期两岁开始导致渐进性肌肉无力，二十多岁时因心脏和呼吸衰竭而过早死亡。

欧盟是第一个授予Translarna有条件批准的市场，这也是目前唯一针对nmDMD的药物。目前主要在欧盟和拉美国家如巴西等批准上市，在美国还没有上市。

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