FulcrumTherapeutics是一家临床阶段生物制药公司，专注于改善遗传性罕见病患者的生活。该公司近日宣布：美国食品药品监督管理局（FDA）授予选择性p38α/βMAPK抑制剂losmapimod治疗面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeralmusculardystrophy，FSHD）的孤儿药资格认定。公司还宣布美国专利10,,得到核发，覆盖使用其他p38激酶抑制剂治疗FSHD。

“我们很高兴losmapimod获得治疗FSHD的孤儿药资格认定，突显了这种罕见肌营养不良症对获批疗法的关键需求。”Fulcrum公司总裁兼首席执行官RobertJ.Gould博士说，“我们相信losmapimod是一种治疗FSHD已知根本病因的有前景的新方法，并计划于年第三季度公布2b期ReDUX4临床试验的数据。”

年10月，该公司公布了losmapimod治疗FSHD患者1期临床试验的初步结果，表明losmapimod耐受性普遍良好。根据临床前药理学研究，血浆和肌肉中达到的剂量依赖性浓度被认为足以产生疗效。此外，losmapimod在超过名多种适应症患者和健康志愿者中显示出充分的安全性和耐受性。

此前Fulcrum公司已经获得美国专利10,,，覆盖使用losmapimod治疗FSHD的方法。这两项专利都能够提供到年的知识产权保护。

美国将患者数量少于20万人的疾病定义为罕见病。FDA将孤儿药资格认定授予那些用于安全有效地治疗、诊断和预防罕见病的药物或生物制品。该资格认定将为药物开发商提供开发激励，包括：合格临床试验的税收抵免，某些FDA用户费用减免，以及产品获批后7年的市场独占权。

关于面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeralmusculardystrophy，FSHD）

FSHD一种罕见的、进行性和致残性肌营养不良症，其特征是进行性骨骼肌丢失，最初导致患者面部、肩部、手臂和躯干肌肉无力，并会发展到整个下半身肌肉无力。骨骼肌无力会严重限制患者身体功能，包括无法微笑和难以使用手臂，许多患者最终需要依赖轮椅进行日常活动。

FSHD是由骨骼肌中DUX4基因的错误表达引起的，导致存在对肌肉组织有毒的DUX4蛋白。正常情况下，受驱动的DUX4基因表达仅限于胚胎发育早期，此后该基因会被沉默。在FSHD患者中，由于基因突变，DUX4基因被开启。其结果是肌肉死亡，并被脂肪替代，导致骨骼肌无力和进行性残疾。FSHD是肌营养不良症最常见的形式之一，目前还没有获批的治疗方法，估计美国有-名FSHD患者。

原文标题：

FulcrumTherapeuticsReceivesOrphanDrugDesignationforLosmapimodinFacioscapulohumeralMuscularDystrophy(FSHD)andAnnouncesExpandedPatentPortfolio

译：曹文东

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