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进行性肌营养不良(DMD),又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。科学家贝克把进行性肌营养不良分成两类型,一类是杜氏型肌营养不良(BMD),一类是贝氏型肌营养不良(DMD)。这两种类型在症状上有轻重之分,杜氏要重一些,贝氏要轻一些。(进行性肌营养不良)
这个分型对于进行性肌营养不良的患者来说,非常重要的。等到未来基因个体化治疗成熟时,分型是一个制定治疗方案的重要依据。
年科学家首次将进行性肌营养不良致病基因,定位在X染色体长臂二区一带,我们也称其为DMD基因。该病的遗传特点是通过母亲来传递致病基因的X隐性遗传,男性为主要发病群体。
男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。
女性的染色体是X+X,一条X是正常的,另一条X发生突变带有DMD基因。正常的X会掩盖突变的X,女性不发病,但可能会把突变的X传给下一代。女性发病是极少见的,发病通常是因为女性正常的那条X染色体也发生了问题。
所以如果一个家庭生了一个患病的的孩子,那么一般我们认为他的母亲就是隐性疾病携带者。母亲怀孕若生育男性则有50%的几率是患者,女性有50%的几率是携带者。
除了基因遗传,还有可能是个体胚胎基因突变。DMD中,有约1/3病例是由新发生的基因突变引起,即父母双亲中,DMD基因都正常,但个体胚胎发育时,出现了DMD基因的突变,导致疾病的发生。这种突变发生的个体,可将致病基因遗传给后代。
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