郝万利 http://pf.39.net/bdfyy/bdflx/150510/4621482.html

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哪些是中国罕见病？

脑、脊髓受累

1．肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis

2.肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)

3．多发性硬化MultipleSclerosis

4.视神经脊髓炎NeuromyelitisOptica.

5.脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease)

6．脊髓性肌萎缩症SpinalMuscularAtrophy

7．脊髓小脑性共济失调SpinocerebellarAtaxia

脑受累

8.自身免疫性脑炎AutoimmuneEncephalitis

9.法布雷病FabryDisease

10.遗传性多发脑梗死性痴呆HereditaryMulti-infarctDementia(CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASLL)

11.亨廷顿舞蹈病HuntingtonDisease

12.Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy

13．枫糖尿症MapleSyrupUrineDisease

14.甲基丙二酸血症MethylmalonicAcademia

15．线粒体脑肌病MitochodrialEncephalomyopathy

16．多系统萎缩MultipleSystemAtrophy

17．帕金森病(青年型、早发型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset).

18．苯丙酮尿症Phenylketouria

19．原发性遗传性肌张力不全PrimaryHereditaryDystonia

20.婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)SevereMyoclonicEpilepsyInInfaricy(DravetSyndrome)

21.结节性硬化症TuberousSclerosisComplex

22.x-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedLdrenoleukoDystrophy

周围神经、肌肉受累

23.原发性肉碱缺乏症CarnitineDeficiency.

24.腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease

25.先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome

26.先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)CongenitalMyotoniaSyndrome(Non-DystrophicMyotonia,NDM)

27.全身型重症肌无力GeneralMyathenicGravis

28.戊二酸血症Ⅰ型GhutaricAcidemiaTypeⅠ

29.糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)GlycogenStorageDisease(TypeⅠ.Ⅱ)

30.长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacy-CoADehydrogenaseDeficiency

31.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency

32.多灶性运动神经病Multi-FocalMotorNeurothy

33.多种酰基辅酶A脱氧酶缺乏症MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency

34.肌强直性营养不良MvotonicDystrophy

35.POEMS综合征POEMSSyndrome

36.卟啉病Porpbyria

37.原发性轻链型淀粉样变PrimaryLightChainAmyloidosis

38.进行性肌营养不良ProgressiveMuscularDystrophies

39.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency

39种疾病，一些脂肪酸代谢酶缺乏可以引起代谢性肌肉病加入神经系统疾病，多系统受累神经系统症状不突出未收入，希望各位老师指正。

编辑：伊万

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哪些是中国罕见病？

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很容易漏诊的神经型布病--张琪

?：如何进李神经会诊中心群？