胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是一种辅助生殖技术，可检测特定疾病的基因的存在，用于胚胎的基因检测和遗传筛选。最后，选择那些没有遗传异常的胚胎移植到母亲的子宫。接下来我们就来为大家解读下PGD究竟有什么作用。

如果您或您的男性伴侣在您的家庭中有遗传病史并且您想确定您没有将其传给孩子，那么此测试非常重要。在某些情况下，您可能是一种疾病的携带者，而不会患有这种疾病。在试管婴儿过程中，PGD作为一项胚胎移植前的遗传学筛查诊断技术，通过基因突变点进行诊断，避免了遗传病对胎儿造成的不良影响。

什么时候使用PGD？

那么在试管婴儿周期中，PGD适合什么样的人群，在什么时候使用呢？我们总结了一下，包括但不限以下这些情况：

当准父母，或至少其中一人，是某些遗传性遗传病的携带者，并决定访问遗传专家。

当预期的父母或其中至少一个由于存在染色体异常（例如易位或染色体倒位）而改变其核型（染色体测试）时。

经过反复传统的IVF或ICSI失败

复发胚胎植入失败（RIF）后

反复流产

高龄产妇（特别适用于38-40岁的女性）

先前妊娠中胎儿非整倍性（细胞中染色体数目异常）的历史

某些男性不育的病例，例如直接从附睾或睾丸收集精液样本的病例。

PGD的优点

随着年龄的增长，人类胚胎出现某种类型染色体异常的风险显着增加。从这个意义上讲，需要试管婴儿的高龄女性（38岁或以上）的患者可以从PGD中受益：

它将显著提高胚胎存活率

减少流产和复发性妊娠丢失的风险，因为它们可能由于染色体异常而消失

获取有关胚胎染色体代码的信息

提高整体怀孕率

PGD需要多少胚胎？

做试管婴儿PGD没有最小数量的胚胎，建议在一个周期内获得少量胚胎的夫妇进行更多个周期，以便在PGD之前收集更多数量的胚胎（通常为5个或更多）。

PGD有风险吗？

胚胎发育的第5天或第6天进行的胚胎活组织检查，所以不会削弱胚胎本身。

PGD的统计数据显示了什么？

用PGD进行非整倍性筛查，数据显示试管婴儿PGD后流产率较低。

对于遗传性遗传疾病，PGD也是如此。例如，如果两个伴侣（男性和女性）都是隐性疾病的携带者，例如囊性纤维化（CF），那么他们将有25％的机会患有这种疾病的婴儿。使用PGD，他们可以拥有正常的胚胎，因此是一个健康的孩子。

PGD可以预防自闭症吗？

不能，通过试管婴儿PGD或产前检测尚不可能。迄今为止，仅发现了与自闭症相关的少数特定基因突变，这使得PGD无法以避免这种疾病的方式起作用。

最常通过PGD分析的遗传疾病？

包括：脊髓性肌萎缩，β地中海贫血（β地中海贫血），Clouston综合征（或hidrotic外胚层发育不良），高雪氏病，囊性纤维化，骨硬化症，多囊肾病，非综合征先天性感音神经性耳聋，肌强直性营养不良，肌营养不良，结节硬化症（I型和II型），神经纤维瘤病（I型），亨廷顿舞蹈病或舞蹈病，色素性视网膜炎，A型血友病，脆性X综合征......

有没有可替代PGD的相关技术

如果没有进行胚胎植入前遗传学诊断，唯一的选择是通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）进行胎儿或产前休息。这种类型的基因检测的主要缺点是，如果检测到遗传性疾病，女性别无选择，只能选择终止妊娠，因为她必须怀孕才能进行这些技术。

或者，准父母可以决定不使用他们的卵母细胞和/或精子来避免遗传疾病传播给他们的后代。在这种情况下，将使用供体配子。

在ICSI-IVF的基础上再采用PGD挑选出健康优质的囊胚进行植入。然而，随人们对生育要求的不断提高，试管助孕的目的也不单单是解决难题，同时还要实现优生优育。因此，经过此几项技术的完美结合，能够高效快速的帮助有生育需求的家庭拥有健康的宝宝。