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肌营养不良是遗传病，一般女性携带男性发病，这就给大家留下一个肌营养不良“传男不传女”“只有男孩子会发病”的认知。事实上，肌营养不良患儿中确实是男孩较多，但并非说女孩就一定不会发病。
肌营养不良肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群，主要有假肥大型、面肩肱型、肢带型、眼肌型、远端型等，在这几种类型中，有的女性携带男性发病为主，有的两性均有。此处仅对常见的假肥大型、面肩肱型和肢带型进行阐述，眼肌型和远端型不再赘述。
1.假肥大型
又分为DMD和BMD。以女性携带男性发病为主，部分女性携带者会出现肌酸激酶升高、肌力下降，极少数女性患者发病。
DMD相对来说是较为常见的罕见病了，报道的发病率在每到个男孩中就有一个肌营养不良患儿。一般起病年龄在2岁到6岁之间，发病之后肌力是明显弱于同龄人，不加以治疗的话，十三四岁就只能依靠轮椅来活动了。
接诊的肌营养不良患儿，目前依靠轮椅出行
为什么会得DMD？
1、人类染色体上存在一个叫做DND的基因，该基因编码的蛋白质作用在肌细胞膜上，保护肌细胞膜不受损伤。
2、当DMD基因发生突变，其制造出来的蛋白质也失去功能，所以肌细胞膜不受保护，不断破损。
3、肌细胞是不可再生细胞，破损一个就少一个，所以孩子身上的肌细胞越来越少，力气也就越来越小，从而表现出一系列乏力的症状。
DMD的遗传方式符合伴性遗传，也就是X连锁的隐性遗传。带有致病性变异的女性一般被叫做携带者，临床没有明显症状。
女孩子会不会得肌营养不良？
当女孩遗传了她母亲的有缺陷的基因，同时她又从她父亲那里得到了一个正常的基因，使她有足够的抗肌萎缩蛋白，而男性患者无法得到正常的基因来弥补他的有缺陷的基因。尽管一般携带缺陷基因的女性不会有肌病的表现，但她们中少数人也会有一些相对较轻微的不正常表现。
Papa等人的研究调查了15位携带者，8位没有临床症状，仅仅有CK升高，另外7位有轻微的症状，比如：肢带肌力下降，步态异常，运动不耐受。也有携带者肌电图有异常的。这些女性因抗肌萎缩蛋白的不足，背部、腿部、手臂肌力稍差，容易疲劳，还可能会有心脏问题，造成呼吸短促或无法进行较激烈的运动，甚至危及生命。
暖冰行动救助的女性肌营养不良患儿
女孩患肌营养不良虽然极少，但是当孩子出现症状时，家长切不可盲目信任“只传男”，一定要及时带孩子就诊。
2.面肩肱型
呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。
面肩肱型患者发病位置示意图
面肩肱型患者幼年或青春期隐匿发病，经常是发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容，逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力，肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突，整个肩胛部类似“衣架”。患者病程发展相对较缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及，肢体远端肌肉很少萎缩，偶伴腓肠肌肥大。
在暖冰行动救助过程中接触过有家族史的面肩肱型女性患儿，八九岁发病，孩子母亲也是面肩肱型患者。患儿就诊时已出现明显的闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容等症状，由于发现较早，治疗效果相对较好。
3.肢带型
部分呈常染色体隐性遗传，两性均可发病。肢带型肌营养不良主要有以下特点：
1.发病年龄在10～20岁，男女均可患病。
2.首先累及的多是骨盆带和肩胛带的肌肉，表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸，步态呈鸭步，上楼、蹲起、跑步困难；随着疾病的进展，逐渐发生肩胛带肌肉萎缩，表现为抬臂和梳头困难，可有翼状肩胛，面肌一般不受累，还可有腓肠肌假性肥大。
3.部分亚型可累及心肌、呼吸肌，出现心悸、水肿、呼吸困难等症状。
4.病程进展比较缓慢，部分亚型患者在发病多年后会丧失劳动能力。
综上，肌营养不良分型较多，各类型遗传特点不一，尤其是有家族史的家庭更不能盲目相信“传男不传女”，无论男孩女孩，在孩子出现疑似症状时都应及时就诊排查。
如您身边有需要帮助的贫困进行性肌营养不良患儿或您可以为这些贫困家庭提供帮助，可以留言给我们或直接和我们取得联系。
暖冰行动--
暖冰行动“暖冰行动”是经中国民主同盟河北省直工委发起、医院承办的针对贫困肌营养不良患儿家庭展开的专项贫困救助活动。暖冰救助以保障患儿生命安全、提高患儿生存质量、让每一个贫困患儿都能得到救治为目的，依托民盟河北省直工委的社会服务功能，医院医院“25年钻研一病”的中医专科优势，共同努力为贫困肌营养不良患儿家庭提供救助，还给孩子应有的童年色彩。
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