Sarepta公司获得治疗肢带型2A型基因治疗的研究权。这是公司第6个基因治疗肢带型肌营养不良的项目。

肢带型肌营养不良是一组由基因突变造成的进行性肌营养不良，患者的肌肉组织呈现进行性的退化和萎缩，患者臀部和肩部的肌肉受累先于腿部和手臂的肌肉。肢带型肌营养不良2A型是最常见的肢带型肌营养不良，一般来说患者会在成年期的早期失去行走能力。

肢带型肌营养不良是由calpain-3基因突变造成的，目前研究者已经发现了该基因上超过个突变位点造成了患者症状的表现。由于这些位点的突变使得患者肌肉组织中堆积了许多有毒性的弃用蛋白，进而影响了患者的肌肉功能。

目前该项治疗肢带型2A型肌营养不良的基因治疗正在开展临床前的实验。研究者用取自于恒河猴的腺相关病毒(AAVrh74)作为基因载体装载全功能的calpain-3基因对患者离体的肌肉组织进行治疗，希望能够阻止肌肉组织进一步的退化。由于腺相关病毒来自恒河猴，所以该基因载体不容易引起人体免疫应答。这项研究最初医院研究院开展的，目前该研究院将研究权转让给了Sarepta公司。

虽然该项实验属于临床前的实验，但是目前正在开展临床实验的治疗肢带型肌营养不良2E型的实验有一定的参考价值，因为两者是采用同样的基因载体。

针对肢带型肌营养不良2E的基因治疗后，患者的骨骼肌，横膈膜和心肌中都表达了beta-sarcoglycan蛋白，而2E的患者正是缺失这种蛋白。

美国俄亥俄州立大学医学院小儿神经病理学教授说：“我们临床前实验的结果显示基因治疗的方法有潜力帮助肢带型肌营养不良2A型的患者，我们期待着和Sarepta公司的进一步合作能够将这一实验推进到临床实验的阶段”。

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