美国神经病学学会和美国神经肌肉电生理诊断医学协会已经发布肢带型或远端型肌营养不良患者诊断和管理新指南。
该指南发表于10月14日的《Neurology》杂志上，形成了诊断和管理肌营养不良的系统化方法，并强调了基因测试识别特定类型肌营养不良的重要性。（文献阅读：NeurologyOct14）
主要作者，马萨诸塞州波士顿哈佛医学院PushpaNarayanaswami博士告诉Medscape医学新闻记者：“这是已发布的指南中，第一次基于涉及肢带型和远端型肌营养不良文献系统回顾。”
“我们希望提高患者和医生对于现状和事实的认识，即现在有几项可用的基因测试可以给出明确的诊断或许多这样的状况,”她补充道。
改善生活质量
如果临床医生遵循指南，很可能会延长肌营养不良(MD)患者的生命，并提高他们的生活质量。在很大程度上，这种情况只有通过及时检测和管理心脏和呼吸道并发症时才会发生。
“新指南强调诊断肌营养不良的临床方法。在这方面，我们确实需要尝试建立针对几乎所有患者的基因诊断,“Narayanaswami博士说。
该指南还提供了诊断的运算法则，包括临床表现、种族、家族史、心脏和呼吸道症状，在确定MD基因检测是否合适以及个体选择哪种检测方式时，以上因素都要考虑在内。“所有这些因素为我们提供了有关患者可能伴有肌营养不良类型方面的线索，”她说。
“有时，临床特征会引导我们直接进行基因测试。在其他情况下，我们可能需要首先行肌肉活检来指导我们选择最好的基因测试，”Narayanaswami博士补充说。
该指南阐明，肌营养不良的主要临床症状是肌肉无力，进展非常缓慢。但其他因素，如发病年龄和累及肌肉的分布，不同类型的MD之间差别很大。Narayanaswami博士指出，还存在高度的表型变异。
“相同的基因缺陷可能导致不同模式的症状。并且几个不同的遗传缺陷可能会导致类似的症状，”她说。
她还强调了排除可治疗性疾病的重要性，如糖原沉积病。
