假性肥大型肌营养不良，也称杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy，简称DMD），是一种致死性X连锁隐性遗传病，为儿童最常见的遗传性肌肉病之一，主要是男孩发病，女性为致病基因携带者，该病发病率高，在每—个活产男婴中就有一个DMD患者，中国有超过6万的DMD患者。
DMD患者会出现进行性四肢骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大、脊柱侧弯、认知功能障碍以及呼吸系统疾病和心脏病、泌尿系统等多系统疾病。目前DMD尚无有效治疗手段，准确的患者和携带者产前筛查和基因检测，是根本上降低发病率的关键所在。
肌酸激酶（Creatinekinase,简称CK），主要存在于骨骼肌、脑和心肌组织中，CK酶升高，即说明骨骼肌细胞膜完整性受到破坏，一般提示已有肌肉损害或正发生肌肉损害。因此，高CK血症是遗传性或获得性肌病的标志，当怀疑存在肌肉病变时，CK是最有意义的临床筛查方法。DMD患者血清CK酶为正常人的5—10倍以上，DMD致病基因携带者血清CK酶为正常人的2—10倍。通过对受检者血清CK酶的含量检测，可以发现潜在DMD致病基因携带者。
DMD检测流程
由浙江大学医学院祁鸣教授的遗传咨询专家团队与杭州市计划生育宣传技术指导站联合负责的“杭州地区孕前DMD携带者筛查项目”已于年10月启动，并在我院婚育中心同时开展该项目的检测。主要针对的检测人群是：①DMD患者或疑似患者；②曾生育过DMD患儿或具有DMD家族史的女性；③生育过DMD患儿的母亲，再次生育时的产前基因检测；④计划妊娠，希望排除DMD患病风险的人群。据统计，自项目开展以来到年6月底，我院婚育中心已对位育龄妇女进行CK酶的检测，初筛阳性者21人次，复查15人次，暂未发现DMD基因筛查异常的患者。
DMD筛查项目免费检测，无需空腹，CK酶检测报告需7个工作日，DMD基因检测需15个工作日，以上适宜人群或计划妊娠的育龄妇女可以到我院婚育中心咨询检测。
检测地点：富阳区妇保院保健计生楼一楼婚育中心
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（通讯员李立）
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