英国伦敦大学的研究者HenryHoulden正在研究一种叫做Sirt1的酶在杜氏肌营养不良患者中进行肌肉修复所扮演的角色。希望通过研究了解改变这种酶的活性是否能够对治疗杜氏肌营养不良有帮助。

研究的目的

研究的目的是希望了解在杜氏肌营养不良患者肌肉修复的机理，观察Sirt1酶在其中所起的作用。

研究的重要性

Sirt1酶被认为在肌肉修复和保护中扮演了重要的角色，先前的研究显示改变Sirt1酶的活性能够保护DMD实验鼠的肌肉。然而，研究者并不了解这种治疗方法是否对人类杜氏肌营养不良患者的肌肉细胞也能够起到保护作用。这次研究的目的就是为了证实改变人类DMD患者肌肉细胞中Sirt1酶的活性是否能够和实验鼠一样起到保护肌肉的作用，另外研究者想了解针对Sirt1酶的药物是否能够对DMD患者进行治疗？

研究者将怎样开展工作？

HenryHoulden教授和他的团队将开发一种新的人类细胞模型，用于观察DMD患者肌肉形成的过程。制作细胞模型的方法是研究者将DMD患者的皮肤细胞在实验室中转换成诱导多能干细胞，然后再转化成肌肉干细胞。

研究团队将仔细观察这些肌肉干细胞中Sirt1酶的活性，了解Sirt1酶的活性对杜氏肌营养不良患者肌肉细胞的影响。同时研究者还将使用不同的药物（包括已经批准上市的药物）改变Sirt1酶的活性，观察是否对肌肉细胞的形成有改善。

研究结果对DMD患者的帮助

研究者希望找到改善杜氏肌营养不良患者肌肉修复的路径，延迟或者减缓患者肌肉萎缩的发生和速度。研究结果将会揭示针对Sirt1酶治疗是否是一种潜在的治疗杜氏肌营养不良的方法。

小编Vicky

DuchenneMuscularDystrophy(DMD，杜氏肌营养不良)，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。

上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。

上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利（公益）组织。中心在上海市民政局登记注册，与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨，通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共政策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段，推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知，让全社会都来







































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