在成为一名神经内科医生后，我开始接触了一群孩子，他们来自全国各地，从几岁到十几岁，他们都得了一种病，叫做杜氏肌营养不良。
这些孩子还不知道自己和其他小朋友有何不同，一般男孩发病居多。4-5岁时他们开始跑步慢于同龄人，6-7岁逐渐出现上楼梯困难，蹲起费力，12岁左右不能行走，20岁左右因心肺功能衰竭危及生命。部分患者可能会出现关节挛缩，脊柱变形，智力减低等问题，这就是杜氏肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy），简称DMD。
年4月，医院神经内科吴士文主任发起，综合神经内科、心内科、呼吸内科、消化内科、营养科、康复科、骨科医生以及MD关爱协会共同参与的DMD联合门诊成立。
在这里，我认识了这种病，认识了一个个患有这种病得孩子。
很多很多患儿的家长来就医，是因为发现孩子爬楼梯困难、蹲下起来很艰难、跑步不如别的孩子快；或者因为孩子偶然的感冒发烧，查血发现转氨酶、肌酸激酶（CK）升高；幸运些的，被怀疑为肌肉疾病而需进一步基因或活检确诊，而另一些则被认为是肝功能异常，鼓励孩子吃很多保肝药物，耽误了孩子的病情，结果孩子还是一天天加重。
很多很多患儿的父母带孩子四处求医，中药疗法，打针输液、针灸理疗，甚至拜仙求佛、江湖土配方全部尝试一遍；也有许多家长误信他人，做手术、使用干细胞治疗，哪怕有一丝希望都不肯放过。结果往往令人失望，钱花了但疾病却依然伴随。于是家长又开始迷茫，绝望。。。。
有的家长说他们整天忙于工作，因为要赚钱给孩子看病，索性把孩子丢在家里，由年迈的爷爷奶奶照看；有的家长告诉我们因为孩子的病，和丈夫（或者妻子）离婚了，家庭破裂了，孩子却无人看管；有的家长说他们要放弃孩子的治疗，选择再要一个孩子，因为觉得这个病治不好。还有家长说他们不敢也不愿相信这个事实，宁愿自己欺骗自己，整天在忧郁、伤心难过中度过。
很多很多的家长告诉我们，他们不知道要怎样告诉孩子这个残酷又无法改变的事实，要让他认识并接受这个疾病太难了；还有更多家长，他们等待新药的出世，他们要把所有的爱给这个孩子，让他能在有限的生命里体验到人生的美好。这里面有一个爸爸和我说，孩子不是亲生的，而是抱养的，但是当他们得知孩子确诊为DMD后，依然选择和孩子一起，陪伴他们走完这一生；还有一个爷爷带着孙儿来看病，说孩子爸爸去世了，妈妈改嫁了，留下爷孙俩相依为命，但他坚持给孙儿看病，让他上学，过正常人的日子……
就是这么一群人，触动着我心底最柔软的地方，为此，我总是想多做些什么，多改变些什么，哪怕只有一点点治疗的进展，也想带给门诊的那些孩子。渐渐地，我知道了这种疾病的残忍，对于基因遗传病，进行基因送检和肌肉活检来尽早明确诊断，已是最好的治疗之一。而已经确诊的DMD患者则面临心、肺、肌肉、脊柱、胃肠等多系统多方面的并发症。
我会告诉家长：合理用药、康复训练、营养膳食等各个方面得到个体化的专业指导能够让孩子的病得到控制。联合门诊提倡的是“长程随诊，综合治疗”，以实现“随时发现问题，把握疾病进展，及时采取干预措施”的目标。我所在DMD研究团队与国外建立了许多联系，目的是为中国DMD患者争取到参与国际DMD药物临床试验的机会。虽然这些实验可能要克服很多困难才能进入中国，但我都愿意和家长一起等待。
我们的初衷其实很简单，就是用一切力量，让DMD的孩子能够带着这种疾病，去享受一切的美好，去最大限度的感受生活、感受这个世界。这是他们生而为人所应得到的权利，也是我们作为医生应该帮助他们实现的。
