遗传基因突变易致肌营养不良

  肌营养不良是一种以骨骼肌无力和萎缩为特征的一种肌肉疾病,该病多发于儿童,男性多于女性,患者多因走路延迟,动作笨拙,步履摇晃,起蹲或上下楼梯困难引起家长注意。随着肌营养不良的不断高发,其病因成为众多患者家属十分关心的问题。

  目前很多学者对肌营养不良的病因及发病机理进行了探索,主要有三种学说,即血管学说,认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞;其次是神经源学说,认为运动神经元功能异常引起肌肉变性;第三是遗传学说,细胞膜的遗传性异常,导致肌酶外溢,从而使机体代谢合成更多的肌酶。

  专家表示:遗传基因突变是肌营养不良的主要致病因素

  专家认为,各种肌营养不良均是由于基因缺陷引起的,是一种遗传性疾病,只不过不同类型的肌营养不良遗传方式不同而已。遗传中可以出现隐性携带者,即携带病变基因不发病,可能在隔代或几代后由于某些原因可导致发病。

  遗传基因突变是肌营养不良的主要原因,表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细。

  此外,细胞膜基因缺失也会导致肌营养不良,患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。

  权威专家亲诊,治疗肌营养不良疗效事半功倍

  医院专病专医,由国内泰斗级专家亲诊,权威治疗各类因素导肌营养不良。如医学著名主任杜玉芳;神经科医疗队专家、生物细胞专家、国际医疗专家郭银海、支玉行等众多知名专家为肌营养不良患者亲诊。

  专家寄语:肌营养不良的发生与遗传基因突变有关,因此,在治疗的时候我们就要从这些病因入手,从根源实施对症治疗。但是治疗不可盲目进行,如果治疗不当,会对患者今后的生活产生十分严重的后果,最后患者会因呼吸机麻痹与心肌萎缩而死亡,所以一医院进行医治。详情点击左下方“阅读原文”即可咨询。

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