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你知道吗？

罕见疾病(raredisease)简称“罕见病”

又称“孤儿病”

是指患病率很低、很少见的

疾病。

虽然每一种疾病均属罕见，但是，这些罕见病患者累计数目惊人，目前全球罕见病约有多种，罕见病患者3亿。所以罕见病不罕见！80%是遗传性疾病，50%儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上…如果不能得到有效防治，将导致患者残疾、死亡，严重影响患者个人、家庭的生存质量，影响人口素质。目前中国在罕见病领域存在如发病率不明确、病因未知、诊断方法欠缺、治疗方法极少、预防效率低下等一系列问题。

年2月28日是第十四个国际罕见病日，为了提高社会对罕见病的认知，让罕见病不在罕见，呼吁社会各界给予罕见病患儿更多的关爱和帮助，也为了更好的关爱罕见病儿童，我院展开为期一周的“罕见病义诊周”公益活动。以线上报名预约，线下义诊的方式进行。

具体义诊地点，将在群里公布

“美丽”的罕见病

月亮的孩子、星星的宝贝、玻璃人、瓷娃娃、睡美人……这些听起来很美的名字，带来的却是病痛的折磨。

“瓷娃娃”——成骨不全症

成骨不全症又称脆骨病，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，因此民间俗称他们为“瓷娃娃”，目前尚无治愈方法。

“黏宝宝”——黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。

“不食人间烟火的孩子”——苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。他们一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。

小胖威利——普拉德-威利综合征、肚子住着大「饿」魔

普拉德-威利综合征（俗称“小胖威利”，简称pws），是一种罕见的先天性疾病，由于受孕过程中染色体表现异常，导致胎儿出生后15号染色体父源长臂表达缺陷，导致终生性非孟德尔遗传的表现遗传性疾病。Prader-Will综合征主要临床表现：新生儿婴儿期肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、生长缓慢；特殊面容：前额窄、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂、性器官发育不全；一至三岁后，体重快速增加，导致肥胖，六岁前发展迟缓，轻到中度智障，有强烈的索食行为，易暴怒、爱争辩、敌对的、顽固、偷窃、爱说谎，语言重复、行为异常、以及由于肥胖带来的糖尿病、脊柱侧弯、呼吸性睡眠障碍等疾病。临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大。

Noonan努南综合症

Noonan综合征(Noonansyndrome,NS)是一类常染色体显性遗传性疾病,主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、肾脏畸形、凝血功能障碍等，发病率约为1/~1/,无明显性别差异,可表现为散发或家族聚集。目前认为,NS的发病与RAS-MAPK传导通路信号上调相关，该通路存在于大多数细胞内,将生长因子、激素等细胞外信号传递至细胞内,促进细胞的增殖、分化、代谢等。现已明确9个与NS相关的基因,分别是PTPN11、SOS1、RAF1、BRAF、KRAS、NRAS、SHOC2、CBL和RIT1,编码产物参与RAS-MAPK信号通路的传导,NS发病与该通路的信号上调相关。

年5月11日，国家卫健委、国家药监局等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，共有种罕见病。

罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤、心脏等多个学科。中枢神经系统较为常见的罕见病有亨廷顿舞蹈症、脊髓小脑性共济失调、结节性硬化症等；骨骼与肌肉系统较为常见的罕见病有进行性肌营养不良，成骨不全症等；血液系统较为常见的罕见病有地中海贫血、血友病等；心血管系统较为常见的罕见病有马凡氏综合征、长QT综合征等；皮肤和眼较为常见的罕见病有白化病、视网膜色素变性症、遗传性大疱性表皮松懈症等；先天性代谢缺陷的罕见病有黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等。

罕见病离我们并不遥远

了解罕见病，关爱罕见病人

需从你我做起

来源

儿童内分泌科

编辑

宣传统战处占亚妮

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