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肌阵挛-站立不能性癫痫（epilepsywithmyoclonicastaticseizures)又称Doose综合征，临床少见。容易与LGS相混淆，二者的发病年龄基本相似，但是Doose综合征多有遗传因素，目前考虑为特发性病因。临床发作以肌阵挛-站立不能为特征性表现，强直发作和不典型失神发作少见，并且预后较LGS好。
案
例
分
享
（注：以下医院真实病例，为保护隐私文中均用化名，转载必究！）
?主述发作性四肢抖动1年余。
?现病史患者于1岁无明显诱因在站立过程中出现下肢发软，继而出现四肢抖动、站立不稳、双手握拳，抖动严重时伴有摇头，发作时意识清醒，面色无改变，无大小便失禁，持续约4-5秒钟后自行缓解，发作后一切正常，每日发作5-6次，最多时每日发作12-15次，在受惊吓、感冒发烧后可诱发。
年2月份先后2医院，头颅MR示：双侧脑室后角周围白质异常信号，未明确诊断，也未给予相关药物治疗。
近期患儿发作次数增多，表现为：四肢抖动、双侧下肢尤甚，站立不稳、双手握拳，抖动严重时伴有摇头，发作时意识清醒，面色无改变，无大小便失禁，持续约4-5秒钟后自行缓解，发作后一切正常。
为求进一步治疗，就诊于我院。自发病来，精神、食欲尚可，夜间睡眠安，大小便正常。
?既往史足月顺产，第一胎，有秃枕史，无高热惊厥史，否认其它病史，否认肝炎、结核等传染病史，无手术外伤史，无药物过敏史，无输血史。
?个人史出生于原籍，无疫水疫区涉足史，无不良嗜好，预防接种史不详。
?家族史父母亲均体健，姥爷有震颤史，否认家族中有类似病史和其它遗传病史记载。
出院记录
入院情况主因“发作性四肢抖动1年余”入院，入院时每日发作数十次。
查体T：36.5℃P：次／分R：22次／分,发育正常，营养中等，神清语利，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼球各向活动自如，无眼震及复视。心尖搏动范围正常，心界叩诊正常，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音；双肺呼吸音清，叩诊呈清音；腹软，无压痛及反跳痛。四肢活动正常，四肢肌力及肌张力正常，生理反射正常存在，病理反射未引出，脑膜刺激征阴性，十二对颅神经检查无异常发现。24小时动态脑电图：清醒期及睡眠期频频出现-uv的爆发或阵发，双侧额极、额、中央、顶、枕、颞区为著，双侧额极、额区最著，（清醒期病理波多于睡眠期），提示：儿童异常动态脑电图及脑电地形图。
入院诊断癫痫肌阵挛-站立不能性癫痫
诊疗经过1、控制癫痫发作:口服左乙拉西坦口服液、丙戊酸钠糖浆，静滴丙戊酸钠等；
2、营养脑神经，改善微循环：静滴奥拉西坦、神经节苷脂钠注射液等；
3、支持对症治疗。
出院诊断癫痫肌阵挛-站立不能性癫痫
出院情况患者精神可，夜间睡眠安，无不适主诉，近日无临床症状发作。查体：神志清楚，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼球各向活动自如，心、肺、腹未见明显异常，四肢肌力及肌张力均正常，生理反射正常存在，病理征未引出，脑膜刺激征阴性。
出院医嘱1、继续规律用药（左乙拉西坦口服液1.5ml日2次、丙戊酸钠糖浆2ml2次/日、地牡宁神口服液10ml2次/日）；
2、按时作息，避免劳累和感冒、熬夜。少食生冷辛辣刺激食物，忌暴饮暴食，忌饮酒精及碳酸饮料等；
3、避免情绪波动和环境刺激，避免上时间玩手机、电脑等；
4、定期复查（每3月复查肝肾功能和血常规），平素多食用富含维生素和膳食纤维的食物，不适随诊。
温馨提示
此病例内容所涉及的治疗用药，仅针对该病人的病情，望各位患者切勿私自对照用药治疗，以免造成用药不当以致延误病情及更严重的后果。如有问题请电话咨询-。
医院始建于年，是一所集临床、防治、康复为一体医院，是由国家卫生部门批准的市医保、城乡居民医保定点医疗机构，医院医联体单位，中山大学达安癫痫病基因检测省级示范基地。
医院响应国家号召，特推出扶贫救助“精准医疗抗癫扶贫”项目援助。针对贫困户癫痫患者，凡有贫困证、低保证及残疾证其中的一个证件，到我院治疗可以享受扶贫援助减免，减免额根据患者就诊情况及家庭情况在-0元之间。
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