白癜风怎样能治疗好吗 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4308635.html
全外显子组测序利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列进行高通量测序，已广泛应用于临床实践，因其“短读长”特点，一直被认为无法识别致病性动态突变。以动态突变为主致病的疾病，包括脊髓小脑共济失调（SCA）、强直性肌营养不良症（DM）、亨廷顿舞蹈症（HD）等等，通常需要加做毛细管电泳或者三代测序项目进行基因诊断。然而，一些疾病临床表型不典型或与其他疾病表型重叠（例如：SCA2与帕金森、HD与棘红细胞、肯尼迪与运动神经元、DM1与肌病等），而未进行动态突变相关项目的检测，可能存在漏诊或误诊。

金准特殊算法“STR-kit”

以动态突变为主常见疾病及其重复序列基因组位置分布如下图，其中重复序列位于外显子区以及捕获芯片bed覆盖范围内的亚型，引起我们特别