作者：李劲褚梅花朱雯华罗苏珊赵重波卢家红梁宗辉奚剑英

来源：中华放射学杂志年7月第49卷第7期-页

目的探讨中国Dvsferlin肌病及不同临床亚型的下肢肌群MRI特点。方法回顾性收集42例经免疫印迹或DYSF基因确诊的Dvsferlin肌病患者资料，包括性别、发病年龄、病程、肌酸激酶(CK)、改良Gardner-Medwin和Walton(GM-W)评分以及MRIT．WI及短时间反转恢复(STIR)序列图像。按照MeIcuri脂肪替代评分标准对各肌肉评分。按临床亚型分为Mivoshi肌病(MM)、肢带型肌营养不良2B型(IGMD2B)及临床症状前期（2例无症状高肌酸激酶血症及2例运动不耐受患者）。采用方差分析和卡方检验比较MM和LGMD2B组上述指标及肌肉脂肪替代评分的差异，Spearman等级相关法分析脂肪化评分与病程及GM-W的相关性。结果本组患者39例行大腿MRI扫描，36例行小腿MRI扫描。在大腿层面，Dvsferlin肌病的MRI脂肪化缺乏特异性，前后组肌群均可受累，而股直肌、缝匠肌及股薄肌受累相对较轻；在小腿层面，受累最明显的为比目鱼肌，其次为腓肠肌，形成前组（胫前肌、胫后肌以及腓长肌）肌群和后组（腓内、外肌）肌群受累轻而中间的比目鱼肌受累重的“三明治”样结构。4例临床症状前期患者中3例STIR提示小腿后群肌水肿，以比目鱼肌最明显。38例有症状患者中14例为MM，24例为LGMD2B。除内收肌(F=5.，P=0.)、半膜肌(F=6.，P=0.)、半腱肌(F=7.，P=0.)外，MM组和LGMD2B组的肌群脂肪化评分差异均没有统计学意义(F=0.-3.，P均0.05)。4例临床症状前期患者中，3例STIR提示小腿后群肌水肿，以比目鱼肌最明显。42例患者下肢肌脂肪化评分与病程(r.=0.，P=O.OOO)及GM-W评分(r8=0.，P=O.OOI)呈正相关。结论中国Dyferlin肌病MRI大腿层面股直肌、缝匠肌及股薄肌受累较轻；小腿层面呈特征性的“三明治”样改变。Dvsferlin肌病肌肉受累模式MRI特征有助与炎性肌病和其他类型肌营养不良相鉴别。

Dvsferlin肌病是DYSF基因突变致使其编码的Dysferlin蛋白结构或功能异常而引起的一类肌营养不良。根据Dysferlin肌病患者临床表现的不同，目前常见的主要分为3种临床亚型：(1)下肢远端后群发病的Miyoshi肌病(Miyoshimyopathy，MM)；(2)近端发病的肢带型肌营养不良2B型(limb-girdlemusculardystrophy2B，LCMD2B)；(3)下肢远端前群发病的远端前群肌病(distalanterior