最新的这项研究，是首次针对女性肌营养不良基因携带者的研究。

这个研究，长达三年，参加的女性人数超过人的研究。

迄今为止，还没有专门针对肌营养不良孩子的妈妈的研究，但是，一般认为，女性是肌营养不良基因变异的携带者。

那么，肌营养不良的孩子的妈妈有那些特征呢？

这个研究，是由肌营养不良患者组织PPMD出资，医院（NationwideChildren’sHospital）实施，目前，第一部分针对心肌功能的研究刚刚发表在心脏学国际期刊（InternationalJournalofCardiology）上。

（发表在国际心脏学期刊上的女性携带者心肌研究，健点子截屏）

这个研究包括了以下的妈妈，

77名母亲，儿子患有杜氏肌营养不良（DMD），自己确诊营养不良基因突变

22个母亲，儿子患有DMD，母亲本人没有肌营养不良基因突变

25名母亲，儿子没有DMD（控制组）

没有携带肌营养不良基因突变的母亲在儿子患有DMD的总数中占22%。所有的母亲都经过了核磁共振(MRI)和心肺肌肉功能的测试评估。

这个研究的结果发现：

第一，近一半的妈妈，49%有营养不良基因突变的女性在核磁共振（MRI）上发现有肌肉纤维化，而没有肌营养不良突变的女性只有5%有肌肉纤维化。

第二，随着年纪的增长，心脏功能和肌肉纤维化加剧，尤其是在有肌营养不良基因突变的女性中。这个测试的指标是心脏核磁共振的T1映射。这个指标对比识别心脏组织的纤维化和心肌功能的衰弱。

这项针对肌营养不良母亲，其中包括杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）的基因携带者研究显示，T1值随着年龄的增长而增加，而且，在有肌营养不良的女性中增加显著。

肌肉组织纤维化表现为疤痕组织的变化，而心脏功能表现为左心室的喷射分数。

此外，在运动后不规则的心律：

所有妈妈在运动过程中都经历了正常的心脏功能、速率和节律。

在运动后恢复阶段，四分之一（25%）有肌营养不良的母亲有不规则的心律。

运动：

运动期间所需的最大氧气量（峰值VO2）反映了骨骼肌肉在运动期间有效工作的能力。

在没有肌营养不良的女性中，VO2的峰值没有表现出不同。

这说明，有肌营养不良的妈妈主要影响心脏为主，而不是骨骼方面疾病。

心肌纤维化的进展：

两个指标，RecVE和高肌酶（CK）水平是肌肉纤维化的预测（RecVE和高CK的存在与纤维化的发现相关）。

此外，年龄也被发现是肌肉纤维化的预测指标。到45岁时，有营养不良的女性有50%的概率发生心脏肌肉纤维化。

另外，血清肌酶（CK）水平：当骨骼肌受损时，CK被释放到血液中，显示女性心脏纤维化的血清CK水平较高。因此，患有其他系统疾病，严重时可能是导致心脏病增加的原因。

对此，这个研究的学者做了以下两个推荐：

有营养不良风险的女性做基因检测；

三十岁开始考虑心脏核磁共振（MRI）成像，以评估潜在的心脏病风险。

参考：

国际心脏学期刊文章链接：