如何破解遗传病你知道吗

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上期讲到不孕的原因有遗传这一因素,那么怎样预防及治疗遗传病呢?正所谓“知己知彼,百战不殆”,首先我们应该对遗传病有进一步的了解。

一、遗传病种类:

1、常染色体显性遗传病:如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中几乎每一代都会出现相同的患者。男女都会发病,病情与性别无关。正常人与患者结婚,生育的后代出现这种病的几率是50%。

2、常染色体隐性遗传病:夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。

3、多基因遗传病:包括原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病,发病机制复杂,具有较高的遗传度,危害严重,患者不论男女,后代发病率大于10%。

4、X连锁显性遗传病:由于患者的显性致病基因在X染色体上,出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿,都有50%的发病率。男性患者的后代,女儿全部都会患病,儿子正常,因此可生育男孩,限制女胎。

5、X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男患者与正常女性结婚,所生的男孩全部正常,但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚,所生的子女中,儿子有50%的发病几率,女儿全部正常。

6、染色体病:唐氏综合征、18三体综合征等染色体病患者,所生的子女发病率超过50%。

如何降低遗传病的发生:

遗传病的发生虽然是人力无法改变和治愈的,但是我们可以通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、遗传咨询、积极治疗妇科疾病等措施,最大程度降低发生风险。

1、妊娠前克制不良生活习惯

营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等,都可能导致后代出现染色体异常的风险,而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此,年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕,都必须有良好的饮食习惯,摄取足够丰富的维生素及蛋白质,而且要停止抽烟、喝酒,也不要饮用含咖啡因的饮料。

2、进行糖尿病筛查

女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病,这并不会导致染色体异常的风险,可是,却会极大增高先天缺陷的风险,易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史,怀疑自己患有多囊卵巢综合症,或者体重超标,建议孕前先与医生商量,并进行糖尿病筛检。

3、治愈妇科疾病后再备孕

对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括:子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调,还有以前做过的盆腔手术等,患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是,若需要服用药物,最好咨询医生意见,评估药物对怀孕的影响。

4、孕前、孕期进行遗传咨询检查

在出生缺陷病因中遗传因素占25%,环境因素占10%,环境与遗传因素共同作用或不明原因却占65%。评估遗传因素:据统计每~个新生儿中就有一个染色体异常者,其中唐氏综合征在新生儿的发病率最高,约1.2%0~1.7%。有遗传病家族史、不良孕产史的夫妇,分娩过缺陷儿,家族中有智力低下者、原发不孕的夫妇、两性发育异常者在生育前都应进行遗传咨询。

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