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Part-1

嘉宾介绍

丁灿，本科毕业于同济医学院后，医院获神经内科硕士学位，随后在德国柏林自由大学Charite医学院以及巴黎UPMC大学进行神经肌病基因诊断与治疗方面的研究，并且在法国InsititutdeMyology获得了全面系统的神经肌病学训练。现居德国，为临床基因医师，个人兴趣和强项为神经基因方向。

Part-2

公开课环节

点击下方视频即可观看本次公开课。

Part-3

问答环节

观众a:

如果我偷懒，去MalaCards数据库免费查询这些疾病，基因，表型信息，会不会漏掉信息？

丁灿老师：

我理解的是，MalaCards从多个数据库收集信息，放在一处，给使用者提供方便。所以，表型信息是直接来自于OMIM，应该不会出现表型不完整的情况。

观众a:

下面这个PPT，这些list顺序有什么讲究？

丁灿老师：

OMIM对变异的编号没有特别大的意义。我理解的是，他们给这些变异赋予了工作编号，大致上应该是按照OMIM收入的顺序，与此cDNA，氨基酸顺序等都没有关系。

观众a:

这个数据库是OMIM首选推荐的吧。我一般去Genecards查，会不会不专业？

丁灿老师：

HumanProtainAtlas里面对蛋白质的分析非常深入详细。而Genecards和MalaCards类似，是汇总性质的。适合快速的查询，但是想深入了解preotein，Atlas是很不错的。这个和是否专业无关，主要是看具体的工作需要，需要回答的问题。

观众a:

上面这个输入，我能不能输入多表型？

丁灿老师：

其实advanced的搜索引擎还不到完美，返回结果有时候不完全。搜索多个也是可以的，您可以试一试。

观众a:

老师们查询OMIM都是在线这样一个个输入查吗？有没有更便捷的办法？做成自己的流程？我一般报告做到什么阶段就可以去查OMIM了？从拿到测序结果第一步最开始就查OMIM，还是在过滤的最后一步？

丁灿老师：

OMIM有下载版，速度很快。对于临床医生来说，针对某一个病例，一份报告，当然是手动查询最好，能够更深入理解这个基因和表型。至于分析过程，一开始就使用下载版的OMIM是比较合适的。

观众a:

也就是测序VCF做完，注释第一步就开始OMIM对吧？

丁灿老师：

variant的annotation需要针对variant的数据库。在这个过程中，OMIM应用在为Gene注释。

观众a:

在把OMIM植入到测序分析流程的时候，有没有哪些操作需要我注意，否则就会分析搞错的一些经验？

丁灿老师：

OMIM网页上的内容一般都是可以信赖的。需要注意的是，1.有时候遗传方式他们标注的有些错误。2.标注的变异是否致病需要进行分析。

观众a:

我怎么去排查遗传方式的错误呢？

丁灿老师：

这个一般没有什么问题，需要注意的就是您已经提到过的，OMIM更新非常快，也许会错过了更新的内容。排查操作起来很难，主要是靠看到一个基因，表型后，发现遗传方式不太对劲，然后查询其他文献，确定OMIM的错误。

观众a:

一方面确保更新及时，一方面，要跟文献再去核对。但是基本不会出什么大问题。就是需要我们自己对疾病的理解扎实，再加上好的数据库，就可以让我们分析更可靠。

丁灿老师：

恩，就是这样。

Part-4

公开课预告

从8月至10月，我们将推出为期5期的《基因大讲堂——遗传性癫痫系列公开课》。本系列公开课内容全面且干货满满，我们邀请了来自国内外的临床医生及科研人员，将系统的讲解包括基因诊断、临床实践、病因研究、特殊案例分享及药物筛选相关内容，具体安排详见海报。本系列课程的全部线上讨论环节都将在「基因大讲堂——癫痫科研与临床」新公开课