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年，除了疫情，还有新药。

刚刚，药企Sarepta公司提交了新药上市申请，这个新药，就是针对进行性肌营养不良的新药，针对外显子45跳跃的核酸药，casimersen（卡西莫森）。

这也是核酸治疗杜氏肌营养不良的最新一个疗法。

如果获批上市，这将是Sarepta公司的第三个DMD新药，也是第四个外显子跳跃的治疗药。

但是，Sarepta的运气可能不会三连胜。

这是因为，第一个新药，针对外显子51跳跃的etplirsen已经是有点勉强，第二个，针对53跳跃的golodirsen（戈洛迪森）被拒绝后又出现大反转获批。如今，第三个又来敲门，运气女神还能一直对Sarepta青睐下去吗？

其实早在今年2月，随着戈洛迪森申请结果的反转以及卡西莫森临床试验结果的宣布，Sarepta公司士气大振，当即宣布，其有足够的数据以支持公司在年中进行第三个新药申请。

如今诺言兑现，6月26日，Serapta公司宣布已经向FDA提交了申请,针对最严重的肌营养不良类型，杜氏肌营养不良的新药。

这就是针对外显子45跳跃的新药，casimersen。

能够适合这个新药治疗的DMD患者，约占所有DMD患者的8%，即：12.5人中就有一人可以获益。

如果获得批准，卡西莫森加上之前的两种药物，将有潜力治疗近30％的DMD患者。

（针对45号外显子跳跃的新药可以治疗8%的DMD患者）

Casimersen的治疗原理，是和此前获批的外显子51和53跳跃的新药一样，利用合寡苷酸（ASO）来与肌营养不良蛋白前体的信使核酸（mRNA）特定外显子结合，从而跳过有遗传缺陷的基因编码，将相对严重的杜氏肌营养不良转变成相对较轻的贝克型肌营养不良。

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见的致命性神经肌肉遗传病，全世界每3,-5,名男性出生婴儿中就有1名DMD。

(反义合寡苷酸治疗原理）

研究数据

此次新药申请的提交，是基于一项casimersen的临床试验，ESSENCE研究（-研究）的数据，这是一项全球，随机，双盲，安慰剂对照的3期研究，通过这些数据评估casimersen对DMD患者的疗效和安全性。

ESSENCE的一项中期分析表明，与安慰剂相比，接受卡西莫森治疗的患者的抗肌营养不良蛋白产生量在统计学上有显著提高。

Dystrphone（肌营养不良蛋白）缺失是导致DMD发生的主要原因。

但是，因为这项研究仍正在进行中，所以无法收集其它更多有效性和安全性数据。

这也是导致有些分析师怀疑Sarepta能否三连冠，再次好运临门，三年获得三个治疗DMD的新药批准的原因。

如果casimersen也能顺风顺水，新药申请被接受并获得加速批准，那么ESSENCE研究的最终结果将作为上市后的确认数据。

除了目前提交申请的45外显子跳跃的casimersen，Sarepta公司还在研究包括：52，43，44，50等外显子跳跃的新药。

（Sarepta公司核酸治疗DMD新药管线）

公司新闻稿：