假肥大型进行性肌营养不良介绍_营养不良症状

假肥大型肌营养不良是以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，包括DMD和BMD。是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。主要表现为男孩儿童期走路易跌，上楼、下蹲及跑跳困难，主要特征是双下肢腓肠肌肥大，血清肌酸磷酸激酶显著增高。结合临床症状、血清肌酸磷酸激酶、肌肉活组织检查、肌电图、基因检测等可诊断。目前无特殊治疗方法，主要是口服激素，结合适当的康复锻炼以延缓独立行走时间。现国内外正进行多项临床药物研发和临床试验，希望有一天DMD患者能得到有效的救治。因DMD呈X连锁隐性遗传，应做好遗传咨询及产前诊断。