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创造新的医疗检测技术
让每个生命远离罕见病
摆脱罕见病的困扰
年第十届国际罕见病日（RareDiseaseDay）的主题是“研究（research）”，口号是“研究带来无限可能（Withresearch,possibilitiesarelimitless）”。研究，正引导人类识别更多未知疾病，增加对疾病更深入的认知；研究，能够使得医生为患者提供他们需要的答案和解决方案——无论是诊断、治疗、治愈或改善护理。
很多罕见病都有一个美丽的名字，“瓷娃娃”——成骨不全症、“不食人间烟火的孩子”——苯丙酮尿症、“月亮孩子”——白化病、“粘宝宝”——粘多糖贮积症、“蝴蝶宝宝”——大疱性表皮松解症……美丽名字的背后，却掩藏被疾病困扰和折磨的辛酸生命历程，他们渴望知道自己患了什么病，为什么患病，如何治疗，是否能恢复。
罕见病，顾名思义是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，也就是说，一万人里只有六到十位患者。因罕见病患者人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为"孤儿病（orphandisease）"，治疗罕见病的药物也被称为"孤儿药（orphandrug）"。
其实“罕见”是从单一种疾病的患者来说的，单一种疾病的患者比较少，发病率也比较低，但是罕见病种类多，目前已知的罕见病已超过种，约占人类疾病的10%。如果将所有罕见病患者数量加起来，罕见病，并不罕见。据预估，中国的罕见病患者已达万人，美国的罕见病患者多达万，据统计，罕见病在人群中的综合发病率超过1%。
在种类繁多的罕见病中，约80%是由基因缺陷所导致，且大多是单基因遗传病。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。而且由于疾病流行病学的异质性，大约5%的罕见病拥有治疗方法，其余大部分难以诊断、难以治疗，已成为现代医学研究面临的最复杂的医护挑战之一。
2月25日，在年国际罕见病日来临之际，中国国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》在由上海市罕见病防治基金会等主办、上海儿童医学中心承办的“上海国际罕见病日宣传活动暨《可治性罕见病》首发仪式”正式发布。据了解，本书由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的相关专家编写，分为上下两篇，共收录了种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。这预示着，随着医学科技的不断发展，将有更多的罕见病被逐一攻克。
我们期待更多研究为全世界数以百万计数罕见病患者及其家人们带来希望。
附：中国罕见病参考名录(修订版）列表
中文名称
英文名称
1
Aicardi-Goutières综合症
Aicardi-GoutièresSyndrome(AGS)
2
Gitelman综合征
GitelmanSyndrome(GS)
3
Joubert综合征
JoubertSyndrome
4
Leber遗传性视神经病变
LeberHereditaryOpticNeuropathy(LHON)
5
Lennox-Gastaut综合征
Lennox-GastautSyndrome(LGS)
6
McCune-Albright综合征
Mccune-AlbrightSyndrome(MAS)
7
Rubinstein-Taybi综合征
Rubinstein-TaybiSyndrome(RSTS)
8
X-连锁高IgM综合症
X-LinkedHyperIgMSyndrome(HIGM1)
9
X连锁肾上腺脑白质营养不良
X-LinkedAdrenoleukodystrophy(XLD)
10
X连锁鱼鳞病
RecessiveX-LinkedIchthyosis（RXLI）
11
β-酮硫解酶缺乏症
Beta-KetothiolaseDeficiency(BKD)
12
白化病
Albinism
13
白塞病
BehcetsSyndrome(BS)
14
半乳糖血症
Galactosemia
15
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
HereditaryMulti-InfarctDementia(CerebralAutosomalDominantArteriopathyWithSubcorticalInfarctsAndLeukoencephalopathy,CADASIL)
16
苯丙酮尿症
Phenylketonuria(PKU)
17
丙酸血症
PropionicAcidemia(PA)
18
卟啉病
Porphyria
19
常染色体隐性多囊肾病
AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease(ARPKD)
20
成骨不全症（脆骨病）
OsteogenesisImperfecta(OI)
21
脆性X染色体综合征
FragileXSyndrome(FXS)
22
大疱性表皮松解症
Epidermolysisbullosa(EB)
23
低碱性磷酸酯酶血症
Hypophosphatasia
24
低磷性佝偻病
HypophosphatemicRickets
25
地中海贫血
Thalassemia
26
动脉肝脏发育不良综合征
AlagilleSyndrome(AGS)
27
杜氏肌营养不良症
DuchenneMuscularDystrophy(DMD)
28
遗传性软骨内骨发育不全
MultipleEpiphysealDysplasia(MED)
29
多发性骨髓瘤
MultipleMyeloma
30
多发性硬化
MultipleSclerosis(MS)
31
法布雷病
FabryDisease
32
范可尼贫血
FanconiAnemia(FA)
33
非典型溶血性尿毒症综合征
AtypicalHemolytic-UremicSyndrome(AHUS)
34
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-ToothDisease(CMT)
35
原发性肺动脉高压
PulmonaryArterialHypertension(PAH)
36
枫糖尿病
MapleSyrupUrineDisease（MSUD）
37
弗里曼-谢尔登氏综合征
Freeman-SheldonSyndrome(FSS)
38
腹膜假性黏液瘤
PseudomyxomaPeritonei(PMP)
39
肝豆状核变性
WilsonDisease(WD)
40
高苯丙氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
41
高前列腺素E综合征
（巴特综合征）
HyperprostaglandinESyndrome(BartterSyndrome)
42
戈谢病
GaucherDisease(GD)
43
歌舞伎面谱综合征
KabukiSyndrome(KS)
44
共济失调-毛细血管扩张症
Ataxia-Telangiectasia(AT)
45
谷固醇血症
Sitosterolemia
46
骨髓增生异常综合征
MyelodysplasticSyndromes(MDS)
47
瓜氨酸血症
Citrullinemia
48
黑斑息肉综合征
Peutz-JeghersSyndrome(PJS)
49
亨廷顿舞蹈症
HuntingtonDisease(HD)
50
真性红细胞增多症
PolycythemiaVera(PV)
51
肌萎缩侧索硬化症
AmyotrophicLateralSclerosis(ALS)
52
脊髓小脑性共济失调
SpinocerebellarAtaxia(SCA)
53
脊髓性肌萎缩症
SpinalMuscularAtrophy(SMA)
54
脊髓延髓肌肉萎缩症
(肯尼迪氏症)
SpinalAndBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease)
55
季肋发育不全
Hypochondroplasia
56
家族性低血钾症
FamilialHypokalemia
57
家族性高胆固醇血症
FamilialHyperchylomicronemia（FH）
58
家族性高胰岛素性低血糖症
Hyperinsulinemichypoglycemia,familial（HH）
59
甲基丙二酸血症
MethylmalonicAcidemia(MMA)
60
假性软骨发育不全
Pseudoachondroplasia
61
结节性硬化症
TuberousSclerosisComplex(TSC)
62
进行性骨化性纤维发育不良
Myositisossificansprogressiva(MOP)
63
进行性家族性肝内胆汁淤积症
ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis
64
卡尔曼综合征
KallmannSyndrome
65
克罗恩病
CrohnsDisease
66
克氏综合症
KlinefelterSyndrome(KS)
67
Laron综合征
LaronSyndrome
68
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
PulmonaryLangerhansCellHistiocytosis(PLCH)
69
酪氨酸血症
Tyrosinemia
70
雷特综合征
RettSyndrome（RTS）
71
林岛综合征（VHL综合征）
VonHippel–LindauDisease(VHLSyndrome)
72
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis(LAM)
73
马凡综合征
MarfanSyndrome
74
猫叫综合征（5P-综合征）
Cri-du-chatSyndrome(5p-Syndrome)
75
面肩肱型肌营养不良症
FacioscapulohumeralMuscularDystrophy
76
尼曼-匹克氏病
Niemann-PickDisease(NPD)
77
尿素循环障碍
UreaCycleDisorder(UCD)
78
努南综合征
NoonanSyndrome(NS)
79
庞贝病
PompeDisease
80
佩梅病
Pelizaeus-MerzbacherDisease(PMD)
81
普拉德-威利综合征
（小胖威利综合征）
Prader-WilliSyndrome(PWS)
82
强直性肌营养不良
MyotonicDystrophy(MD)
83
全羧化酶合成酶缺乏症
HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency
84
热纳综合征
AsphyxiatingThoracicDystrophy(JeuneSyndrome)
85
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
LysosomalAcidLipaseDeficiency
86
软骨发育不全
Achondroplasia
87
色素失禁症
IncontinentiaPigmenti（IP）
88
神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征
Neuropathy-Ataxia,AndRetinitisPigmentosa(NARPSyndrome)
89
神经纤维瘤病
Neurofibromatosis(NF)
90
生物素酶缺乏症
BiotinidaseDeficiency
91
生长激素缺乏症
GrowthHormoneDeficiency(GHD)
92
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-AldrichSyndrome(WAS)
93
视神经脊髓炎
NeuromyelitisOptica(NMO)
94
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
95
视网膜色素变性症
RetinitisPigmentosa(RP)
96
四氢生物蝶呤缺乏症
TetrahydrobiopterinDeficiency
97
糖原贮积病
GlycogenStorageDisease(GSD)
98
特纳综合征
TurnerSyndrome
99
体质性肝功能不良性黄疸(Gilbert综合征）
GilbertsSyndrome(GS)
天使综合征
AngelmanSyndrome(AS)
弯肢发育异常
CampomelicDysplasia(CD)
威廉姆斯综合征
WilliamsSyndrome(WS)
无脑回畸形
Lissencephaly
戊二酸血症
GlutaricAcidemia(GA)
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
CongenitalInterstitialCellOfCajalHyperplasiaWithNeuronal
先天性胆酸合成障碍
InbornErrorsOfBileAcidSynthesis
先天性红细胞生成障碍性贫血
CongenitalDyserythropoieticAnemia(CDA)
先天性肌无力综合征
CongenitalMyasthenicSyndromes(CMS)
先天性角化不良
DyskeratosisCongenita(DC)
先天性肾上腺皮质增生症
CongenitalAdrenalHyperplasia(CAH)
线状体肌病
NemalineMyopathy(NM)
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS综合征)
MitochondrialEncephalopathy,LacticAcidosis,AndStroke-LikeEpisodes(MELAS)
新生儿呼吸窘迫综合征
NeonatalRespiratoryDistressSyndrome（IRDS）
血友病
Hemophilia
烟雾病
MoyamoyaDisease
遗传性出血性毛细血管扩张症
HeriditaryHemorrhagicTelangiectasia(HHT)
遗传性果糖不耐受症
HereditaryFructoseIntolerance(HFI)
遗传性进行性肾炎
（Alport综合征）
AlportSyndrome(AS)
遗传性痉挛性截瘫
HereditarySpasticParaplegia(HSP)
遗传性血管性水肿
HereditaryAngioedema(HAE)
异戊酸血症
IsovalericAcidemia(IVA)
隐眼-并指(趾)综合征
Cryptophthalmos-SyndactylySyndrome
婴儿严重肌阵挛性癫痫
(Dravet综合征)
DravetSyndrome
系统性硬化症
SystemicSclerosis(SSC)
永久性新生兒糖尿病
PermanentNeonatalDiabetesMellitus(PNDM)
X连锁无丙种球蛋白血症
X-linkedagammaglobulinemia(XLA)
原发性慢性肉芽肿病
ChronicGranulomatousDisease(CDG)
原发性肉碱缺乏症
PrimaryCarnitineDeficiency(PCD)
再生障碍性贫血
AplasticAnemia
早发性帕金森病
Young-onsetParkinson’sdisease(YOPD)
粘多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis(MPS)
掌跖角化症
Palmoplantarkeratoderma
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria(PNH）
肢带型肌营养不良
Limb-GirdleMuscularDystrophy(LGMD)
肢端肥大症
Acromegaly
脂肪酸氧化缺陷
FattyAcidOxidationDefect(FAOD)
指甲髌骨综合症(Turner-Kieser综合征)
Nail-PatellaSyndrome(Turner-KieserSyndrome)
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
MediumChainAcyl-CoaDehydrogenaseDeficiency(MCADD)
重症肌无力
MyastheniaGravis(MG)
重症联合免疫缺陷
SevereCombinedImmunodeficiency(SCID)
重症先天性粒细胞缺乏症
SevereCongenitalNeutropenia(SCN)
轴前面骨发育不全症
NagerAcrofacialDysostosis(NagerSyndrome)
竹节状毛发综合征
（Netherton综合征）
NethertonSyndrome
自身免疫性肠病第I型
ImmuneDysregulation-Polyendocrinopathy-Enteropathy-X-LinkedSyndrome（IPEX）
参考来源：中国罕见病网
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