CK注：原以为懂点罕见病，其实只是皮毛。发现MODY在这个罕见病分类中只有一行.....

新生儿糖尿病--ORPHA:

DEND综合征--ORPHA:

中间DEND综合征--ORPHA:

永久性新生儿糖尿病--ORPHA:

永久性新生儿糖尿病-胰腺和小脑发育不全综合征--ORPHA:

暂时性新生儿糖尿病--ORPHA:

其他罕见糖尿病--ORPHA:

AREDYLD综合征--ORPHA:

遗传性慢性胰腺炎--ORPHA:

青少年起病型糖尿病-中枢和外周神经变性综合征--ORPHA:

母系遗传糖尿病伴耳聋--ORPHA:

肌病伴糖尿病--ORPHA:

胰腺发育不良-糖尿病-先天性心脏病综合征--ORPHA:5

多内分泌-多神经病变综合征--ORPHA:

原发性小头畸形-癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征--ORPHA:

僵人谱系障碍--ORPHA:

硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征--ORPHA:

Wolcott-Rallison综合征--ORPHA:

Woodhouse-Sakati综合征--ORPHA:

罕见1型糖尿病（表型）--ORPHA:

自身免疫性多内分泌疾病3型--ORPHA:

H综合征--ORPHA:

智力残疾-畸形-性腺机能减退-糖尿病综合征--ORPHA:

Wolfram样综合征--ORPHA:

Wolfram综合征--ORPHA:

罕见2型糖尿病（表型）--ORPHA:

Alstr?m综合征--ORPHA:64

非典型Fanconi综合征-新生儿高胰岛素综合征--ORPHA:

HNF1B相关常染色体显性肾小管间质性肾病--ORPHA:

MODY--ORPHA:

原发性小头畸形-轻度智力残疾-年轻起病糖尿病综合征--ORPHA:

罕见胰岛素抵抗综合征:--ORPHA:

黑棘皮病-胰岛素抵抗-肌肉痉挛-肢端增大综合征--ORPHA:

获得性全身脂肪营养不良--ORPHA:

常染色体半显性严重脂肪营养不良性层粘连病--ORPHA:

先天性全身脂肪营养不良--ORPHA:

胰岛素抵抗综合征A型--ORPHA:

胰岛素抵抗综合征B型--ORPHA:

宫内生长受限-身材矮小-成人早发性糖尿病综合征--ORPHA:

妖精貌综合征（Leprechaunism）--ORPHA:

小头原生侏儒症-胰岛素抵抗综合征--ORPHA:

PLIN1相关家族性部分脂肪营养不良--ORPHA:

Rabson-Mendenhall综合征--ORPHA:

短第五掌骨-胰岛素抵抗综合征--ORPHA:

SHORT综合征--ORPHA:

内分泌代谢病疾病

内分泌代谢病/罕见病知识架构

内分泌代谢病分级诊疗