作者：杨娥明秀(综述)姚强(审校)

单位：医院产科

出处：现代妇产科进展..29(6):-.

胎儿小头畸形指胎儿或婴儿头围明显小于同性别、同年龄或同孕周的其他胎儿或婴儿。胎儿头围可反映脑体积，是监测胎儿脑部发育的重要指标。胎儿小头畸形一般提示脑部发育存在异常，并与一系列神经后遗症相关，如癫痫、脑瘫、智力障碍等。但是头围小并不总是与神经系统发育差存在关联性。目前临床上对于胎儿小头畸形没有形成系统性认识，主要原因是缺乏大量临床数据支撑及公认的胎儿小头畸形诊断标准。

加拿大妇产科医师协会(SOGC)发布了产前确认胎儿小头畸形的调查和管理的指南［1］，该指南旨在更新胎儿小头畸形的诊断标准，并提供产前及围产期胎儿小头畸形的相关调查、预后及处理，重点是识别胎儿小头畸形的感染病因及遗传因素，并聚焦胎儿小头畸形的产前诊断、识别严重胎儿小头畸形病例以及严重大脑发育异常病例。国内较少开展胎儿小头畸形的临床研究，广大妇产科医生对于该病也缺乏系统认识，本文对该指南进行解读，希望对胎儿小头畸形的孕期诊断、咨询及管理提供帮助。

1.1诊断

胎儿小头畸形是一个临床测量值，定义为胎儿头围(枕额径)小于或等于特定年龄段、性别及种族头围中位数的3个标准差(3SD)，或者定义为小于特定中位数的3个标准差，反映了与孕周及年龄关联的标准头围值的偏差，是脑部发育异常的一个指标。

1.2测量

目前胎儿小头畸形最准确的测量值是头围小于中位数的3个标准差(＜3SD)。超声监测头围或双顶径更适用于胎儿小头畸形的排除诊断。超声的头围测量值因B超医生的技术、胎儿孕周大小而差异显著。造成B超医生测量之间的差异主要是因为胎儿小头畸形缺乏足够的数据(尤其是产前与产后的头围值的对照)、公式或定义。

1.3发病率

当胎儿小头畸形定义为头围小于平均数的3个标准差时，其发病率约为1.5/至7.4/。

1.4预后

胎儿小头畸形的神经发育预后主要取决于大脑发育异常的潜在病因而不是实际的头围。胎儿小头畸形的神经发育预后和认知障碍风险似乎与其严重程度相关(仅低于某一特定阈值，－3SD)，但是相关性弱。新生儿身高和体重发育正常通常与神经发育良好相关。在大多数病例中，如果没有发现潜在病因，而仅仅发现胎儿头围一过性缩小，后无进行性缩小，说明新生儿预后较好。当发现胎儿头围严重缩小，较平均数低4个标准差和(或)合并其他脑部异常发现时，预示胎儿神经发育结局较差。

解读:目前临床上存在不同截断值来定义胎儿小头畸形，＜－2SD(较中位数低2SD)，小于第3百分位，＜－3SD(较中位数低3SD)。当胎儿小头畸形定义为头围＜－2SD时，假阳性率增加，但仍有医疗机构为减少因怀孕时间较短出现漏诊而将其纳入随访范围［2－3］。有学者认为［4］，胎儿头围≥－2SD时，可排除胎儿小头畸形诊断;头围＜－5SD可诊断为病理性胎儿小头畸形;－2SD≤头围＜－5SD时不能排除病理性胎儿小头畸形，需要随访监测。美国母胎医学会认为［5］，头围＜－3SD可诊断为孤立性胎儿小头畸形;头围＜－5SD可诊断为病理性胎儿小头畸形，同时需进行详细的神经系统超声检查并定期复查。目前大家公认用头围＜－3SD诊断胎儿小头畸形，主要原因是头围＜－3SD与智力发育障碍相关性较高。因此指南推荐:当胎儿头围低于平均数以下3个标准差，胎儿小头畸形的诊断可成立，需进行全面细致的胎儿解剖结构的检查，