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第五单元生物的遗传、变异与进化
(包括遗传的物质基础、遗传规律、伴性遗传、细胞质遗传、基因突变、染色体变异、现代进化理论)
5.1证明DNA是遗传物质的实验（1）——肺炎双球菌的转化实验
5.2证明DNA是遗传物质的实验（2）——T2噬菌体感染细菌实验
5.3证明RNA是遗传物质的实验——烟草花叶病毒的感染实验
5.4DNA是遗传物质的理论证据（遗传物质的必备条件）
5.5核酸是生物的遗传物质
5.6DNA的组成单位、分子结构和结构特点
5.7由碱基互补配对原则引起的碱基间关系
5.8DNA分子的复制
5.10基因的结构及控制蛋白质的合成
5.11染色体组与基因组比较
概念
示例
染色体组
正常配子中的全部染色体数称为一个染色体组，用N表示
果蝇：N=4
基因组
概念
某生物DNA分子所携带的全部遗传信息叫基因组。包括核基因组和质基因组（线料体基因组和叶绿体基因组）
人：23+1+
线粒体DNA
单倍体基因组
有性别生物：N+1（N个DNA+1个性染色体DNA组成）
无性别生物：N（N个DNA分子组成）
人：23+1
玉米：10
原核生物基因组
一个DNA分子组成（或加上质粒DNA）
细菌DNA
线粒体基因组
线粒体中一个DNA分子所携带的遗传信息（见后述）
线粒体DNA
叶绿体基因组
叶绿体中一个DNA分子所携带的遗传信息
叶绿体DNA
区别与联系
染色体组由正常配子中的染色体数目构成，只包含一条性染色体
基因组由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的DNA分子组成
5.12人类基因组研究
5.12.1人类基因组计划（HGP）大事记
人类基因组计划大事记
年
美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划（HGP）
年10月1日
经美国国会批准美国HGP正式启动，预计投资30亿美元，历时15年，在年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六国参加，分别负担了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。
年5月
全球最大的DNA自动测序仪厂家在美国马里兰州罗克威尔设立了Celera（塞莱拉）基因组学公司，声称在3年内完成人类基因组的序列测定，另外有一些私营机构也涉足这一领域，目的都是为了申请专利，垄断人类基因信息资源。至此形成公私两大阵营。
年10月
人类基因组计划的公立阵营宣布提前于年完成人类基因组的工作草图，整个终图的完成期将从提前到年。
年9月
我国搭上基因组研究的末班车，加入该计划并负责3号染色体上万个碱基对的测序工作，成为参与人类基因组计划唯一的发展中国家。这1%的测序任务，带给中国的利益是长远的，我们不仅因此可以分享整个计划的成果，拥有相关事务的发言权，而且建立了自己的研究队伍，技术水平走在了世界的前列。
年3月14日
美国总统克林顿和英国首相贝理雅发表联合声明，呼吁将人类基因组研究成果公开，以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。
年4月底
中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了百分之一人类基因组的“工作框架图”。
年6月26日
美国白宫召开会议，宣布人类基因组“工作框架图”完成。
年2月15日
人类基因组计划公立阵营在当日出版的《自然》杂志公布人类基因组测序草图。
年2月16日
塞莱拉公司在当日出版的《科学》杂志上公布人类基因组测序草图。
年5月18日
美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体—1号染色体的基因测序。科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99．99％。历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。
5.12.2人类基因组计划（HGP）的主要内容
主要内容
遗传图
又称连锁图，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM(厘摩)）为图距的基因组图。遗传图的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。
意义：多个遗传标记已经能够把人的基因组分成多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。
物理图
物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图。因此，DNA物理图是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图制作开始，它是测序工作的第一步。
序列图
随着遗传图和物理图的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图。
转录图
(基因图)
基因图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。
其原理是：所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。
基因图谱的意义是：在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。
5.12.3人类与其他物种的基因组比较（大约）
物种
碱基对数量
基因数量
物种
碱基对数量
基因数量
黴浆菌
,
酿酒酵母
12,,
5,
肺炎双球菌
2,,
2,
黑腹果蝇
,,
13,
流感嗜血杆菌
4,,
1,
家鼠
2,,,
29,
大肠杆菌
4,,
4,
人类
3,,,
27,
5.12.4人类基因组24条染色体上的基因数目和申请的专利数目（截止年）
染色体编号
基因数目
专利数目
染色体编号
基因数目
专利数目
1号
3,
13号
97
2号
1,
14号
3号
1,
15号
4号
1,
16号
1,
5号
1,
17号
1,
6号
1,
18号
74
7号
1,
19号
1,
8号
20号
9号
1,
21号
66
10号
1,
22号
11号
1,
X
1,
12号
1,
Y
14
合计
17,
3,
合计
9,
2,
累计
26,
5,
目前人们对于基因资源是否应该登记专利仍有争议。由于学术研究并非营利性，因此通常不受这些专利所拘束。此外由于美国政府近年来将专利申请条件提高，因此与DNA有关的专利许可，在年之后已逐渐减少。
5.15基因分离定律中亲本的可能组合及其比数
亲本组合
AA×AA
AA×Aa
AA×aa
Aa×Aa
Aa×aa
aa×aa
基因型比
AA
1
AAAa
1∶1
Aa
1
AAAaaa
1∶2∶1
Aaaa
1∶1
aa
1
表现型比
显性
1
显性
1
显性
1
显性∶隐性
3∶1
显性∶隐性
1∶1
隐性
1
5.16基因分离定律的特殊形式
特殊形式
亲本组合
子代的基因型比
子代的表现型比
（一般形式）
Aa×Aa
AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1
显性∶隐性＝3∶1
显性相对性
Aa×Aa
AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1
显性∶相对显性∶隐性＝1∶2∶1
并显性（MN血型）
LMLN×LMLN
LMLM∶LMLN∶LNLN＝1∶2∶1
显性①∶并显性∶显性②＝1∶2∶1
复等位基因遗传
物种中存在三个以上等位基因，而每一个体只含两个等位基因或两个相同的基因，基因之间存在显隐关系或其它关系。如ABO血型的遗传：IA、IB对i为显性，IA对IB并显性。
显性纯合致死
Aa×Aa
Aa∶aa＝2∶1
显性∶隐性＝2∶1
隐性纯合致死
Aa×Aa
AA∶Aa＝1∶2
显性
单性隐性配子致
Aa×Aa
AA∶Aa＝1∶1
显性
单性显性配子致死
Aa×Aa
Aa∶aa＝1∶1
显性∶隐性＝1∶1
伴性遗传
基因在性染色体上，子代表现型与性别有关，形式多样，在后面有专题讨论。
X上的致死效应
见专题5.23(P53)
5.18遗传定律中各种参数的变化规律
遗传
定律
亲本中
包含的
相对性
状对数
F1
F2
遗传定律的实质
包含等
位基因
的对数
产生的
配子数
配子的
组合数
表现
型数
基因
型数
性状
分离比
分离定律
1
1
2
4
2
3
(3∶1)
F1在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离。
自由组合
定律
2
2
4
16
4
9
(3∶1)2
F1在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体分离的同时，非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
3
3
8
64
8
27
(3∶1)3
4
4
16
16
81
(3∶1)4
……
……
……
……
……
……
……
n
n
2n
4n
2n
3n
(3∶1)n
5.20自由组合定律中基因的相互作用
5.22人类的X染色体与Y染色体
5.25伴性遗传的特点
说明：这里讨论致病基因的遗传。隐性遗传表示隐性基因致病，显性遗传表示显性基因致病。
5.28人类常染色体遗传病与伴X遗传病的比较
常染色体遗传病
X染色体遗传病
显性遗传
（显性基因致病）
遵循的定律
分离定律
致病基因位置
常染色体
X染色体
发病概率
男女均等
女性多于男性
判断方法
无特殊的判断方法，根据相关特点判断
隐性遗传
（隐性基因致病）
遵循的定律
分离定律
致病基因位置
常染色体
X染色体
发病概率
男女均等
男性多于女性
判断方法
①父母正常有女儿患病时，一定是常染色体隐性遗传
②根据相关特点判断
5.30核质互作雄性不育遗传情况表
细胞核基因
(r不育)
细胞质基因
表现型
RR
Rr
rr
正常基因N
不育基因S
(N)RR可育
S(RR)(可育)
N(Rr)(可育)
S(Rr)(可育)
N(rr)(可育)
S(rr)(不育)
5.31植物的三系配套杂交(选学)
5.34细胞核遗传与细胞质遗传的比较
细胞核遗传
细胞质遗传
遗传本质
基因位于细胞核的染色体上
基因位于细胞质的线粒体和叶绿体
基因存在形成
成对存在
单个存在
基因的传递方式
父母双方传递
仅由母方传递
遗传特点
孟德尔遗传
母系遗传
子代表现型
由显隐性关系决定
完全由母方决定(大多表现母方性状)
显隐性关系
有
没有
子代分离比
有一定的分离比
无一定的分离比(可能出现分离)
正反交结果
相同(伴性遗传时可有例外)
不同
配子中基因的分配方式
减半均分
随机分配
基因突变
频率低，不一定表现出来
频率高，突变的一定要表现出来
遗传信息传递方式
中心法则
遗传自主性
全自主
半自主（受核基因控制）
转录翻译系统
各自独立
转录场所
细胞核
线粒体和叶绿体
翻译场所
细胞质中的核糖体
线粒体和叶绿体中的核糖体
对性状的控制
控制全部性状
仅控制线粒体和叶绿体的少量性状
5.35细胞质遗传与伴性遗传的比较
5.37基因突变
基
因
突
变
本质
碱基对替换
点突变。一对碱基被另一对碱基取代
碱基对增添
移码突变。插入点处编码碱基后移；缺失点处编码碱基前移
碱基对缺失
发生
时期
细胞分裂（有丝分裂、减数分裂）的DNA复制时
类型
体细胞突变
发生在胚胎发育过程中，发生的越晚对个体影响越晚（小）。
配子突变
发生在配子形成时，影响个体的一生。
突变因素
生理因素
辐射激光温度
化学因素
秋水仙素亚硝酸碱基类似物
生物因素
病毒某些细菌
特点
普遍性
小致病毒大到人类均发生基因突变。分自然突变和人工诱变。
随机性
随机发生，在个体发育的整个阶段都可发生。
低频性
高等生物的突变频率在10-5—10-8之间
有害性
大多有害，少量有利，有的突变是中性的。
生物的长期进化中已形成了对环境的适应，再突变一般有害。
不定向性
（多向性）
突变后果
点突变
同义突变：突变前后密码子同义。蛋白质结构不变。
错义突变：编码的氨基酸改变，一种氨基酸被另一种氮基酸取代
无义突变：突变后的密码子为终止码。使合成提前终止。
移码突变
引起一系列氨基酸的改变。导致肽链延长或缩短或无法终止。
表现形式
形态突变型
外形改变：人类白化、果蝇白眼、葡萄无籽……
致死突变型
引起个体死亡或配子死亡：植物的白化等
条件致死型
在一定条件下致死：T4噬菌体温敏型在25℃时存活，42℃时死亡
生化突变型
无形态效应，但生化功能改变：微生物的营养缺陷型
应用
自然突变的应用
利用白化动物培育白化新品种；利用芽突变培育无籽品种等。
诱变育种
概念：利用理化因素处理植物或微生物，产生突变，选育新品种
特点：供试材料多，有用突变少，有盲目性，适于植物和微生物
5.39基因突变与基因重组的比较
基因突变
基因重组
发生后的结果
形成新基因（等位基因或复等位基因）
形成新的基因型
发生的时期
减数分裂或有丝分裂时的DNA复制时
减数分裂的第一次分裂时
本质原因
碱基对的改变(替换、增添、缺失)
非姐妹染色单体的交叉互换
同源染色体的分离
特点
低频性、偶然性、多向性、无规律
高发性、必然性、多样性、有规律
关系
基因突变为基因重组提供材料
基因重组使突变的基因以多种形式传递
5.41染色体数目变异
类别
名称
染色组
构成
事例
个别染色体数目增减（非整倍体）
单体
2N－1
AA—1（abcd）（abc）
唐氏综合征（XO）
双单体
2N—1—1
AA—1，AA—1（abc-）（ab-d）
缺体
2N—2（1）
AA—1，AA—1（abc-）（abc-）
三体
2N＋1
AA＋1（abcd）（abcd）（d）
21三体综合征
四体
2N＋2（1）
AA＋1，AA＋1（abcd）（abcd）（dd）
双三体
2N＋1＋1
AA＋1，AA＋1（abcd）（abcd）（cd）
染色体数目成倍增减
（整倍体）
单倍体
1或多个
1个（abcd）或多个（abcd）
蜜蜂的雄蜂
二倍体
2N
AA（abcd）（abcd）
人果蝇豌豆
多倍体
同源三倍体
3N
AAA（abcd）（abcd）（abcd）
香樵三倍体西瓜
同源四倍体
4N
AAAA4个（abcd）
蔓陀罗
异源四倍体
4N
AABB2个（abcd）2个（opqr）
棉花烟草油菜
异源六倍体
6N
模糊部分为wxyz
普通小麦
异源八倍体
8N
模糊部分为wxyz
异源八倍体小黑麦
说明：大写字母表示染色体组，小写字母表示染色体。这里假定每个染色体组含有4个染色体。
5.42四倍体（AAaa）的自交分析
5.44染色体变异的几个概念的比较
概念
特点
形成过程
事例
染色
体组
一个正常配子所含的染色体数叫一个染色体组，用N表示。
不含同源染色体，含有一整套完整的基因
减数分裂
果蝇
N=4
单倍体
体细胞中含有本物种配子染色体数的个体
①可能含一个或几个染色体组
②二倍体和奇数多倍体的单倍体高度不育
③偶数多倍体的单倍体可育
单性生殖
（可自然形成和通过花药离休培养形成）
雄蜂
N=16
单倍体水稻
N=12
（或2N=24）
同源
多倍体
具有三个以上相同染色体组的个体
①茎秆粗壮，叶、果实和种子变大
②糖类、蛋白质含量多
③生长变慢，成熟推迟，育性降低
①由染色体加倍形成
②由已加倍的多倍体与原来的二倍体杂交形成
①四倍体西瓜
4N=44
②三倍体西瓜
3N=33
异源
多倍体
两个或两个以上物种杂交后经染色体加倍后形成的个体
远缘杂交
具有两个物种的特性
先种间杂交
后染色体加倍
（自然或人工）
普通小麦
6N=42
小黑麦（8N=56）
5.45普通小麦（异源六倍体）的自然形成途径
5.46单倍体育种
5.48利用遗传学原理的育种总结
育种类型
原理
方法
优点
缺点
基因
育种
杂交育种
基因的分离
连续自交与选择
实现优良组合
丰富优良品种
育种年限长
不易发现优良性状
基因的重组
基因工程育种
转基因
定向、打破隔离
可能有生态危机
改造原来基因
定向改造
结果难料
诱变育种
基因突变
诱变与选择
提高突变率
供试材料多
染色体
育种
单倍体育种
染色体
数目变异
花药离体培养
秋水仙素处理
性状纯合快
缩短育种年限
需先杂交
技术复杂
多倍体育种
秋水仙素处理
器官大，营养多
发育迟缓结实率低
细胞工程育种
细胞融合
细胞全能性
细胞融合
植物组织培养
打破种间隔离
创造新物种
结果难料
5.49人类的遗传病
分类
病列
特点
基因
遗传病
单基因
遗传病
显性遗传病
并指软骨发育不全抗VD佝偻病(X)
连续遗传
隐性遗传病
白化血友病(X)先天性聋哑
苯丙酮尿症进行性肌营养不良(X)
隔代遗传
近亲结婚发病率高
多基因遗传病
唇裂无脑儿原发性高血压
青少年型糖尿病家庭性肥胖
家庭聚集现象
易受环境影响
染色体
遗传病
结构异常
缺失
猫叫综合征(5号染色体部分缺失)
后果严重
(死胎流产)
数目异常
常染色体病
个别减少
单体缺体
个别增多
21三体13三体
性染色体病
个别减少
特纳氏综合征(XO)
性别异常
不孕不育
个别增多
XXYXXXXXXY
细胞质遗传病
线粒体肌病
母系遗传
5.50人类遗传病的预防(优生)
措施
原理
方法
禁止近亲结婚
减少隐性基因纯合的概率
直系血亲和三代以内旁系血亲禁婚（法律约束）
进行遗传咨询
利用遗传学原理进行生育指导
①了解家庭病史②分析传递方式
③推算发病风险④提出防治对策
提倡适龄生育
减少突变的发生
避免低龄（20岁）生育和高龄（40岁）生育
实施产前诊断
查找胎儿的遗传缺陷
基因检测、染色体检查和其他孕期检查
5.51自然选择学说与现代进化理论的比较
自然选择学说
现代进化理论
主要内容
①过度繁殖：为自然选择提供更多材料，引起和加剧生存斗争。
②生存斗争：繁殖过剩导致生存危机。是自然选择的过程，是生物进化的动力。
③遗传变异：变异普遍而不定向，好的变异可通过遗传积累和放大。
④适者生存：适者生存不适者淘汰，决定了进化的方向。
①种群是生物进化的单位：种群是生物存在的基本单位，是“不死”的，基因库在种群中传递和保存。
②生物进化的实质是种群基因频率的改变③突变和基因重组产生进化的原材料
④自然选择决定进化的方向
⑤隔离导致物种形成
核心观点
①自然选择过程是适者生存不适者被淘汰的过程
②变异是不定向的，自然选择是定向的
③自然选择过程是一个长期、缓慢和连续的过程
①生物进化是种群的进化。种群是进化的单位
②进化的实质是改变种群基因频率
③突变和基因重组、自然选择与隔离是生物进化的三个基本环节
意义
①能科学地解释生物进化的原因
②能科学地解释生物的多样性和适应性
③为现代生物进化理论奠定了理论基础
①科学地解释了自然选择的作用对象是种群不是个体
②从分子水平上去揭示生物进化的本质
而p+q=1。公式④、⑤表示基因频率与基因型频率间的关系。
例中国汉族人中PTC（笨硫脲）偿味能力分布如下表（T对t不完全显性）
表现型
基因型
人数
基因型频率
基因
T
t
完全偿味者
偿味杂合体（弱）
味盲
TT
Tt
tt
（n1）
（n2）
（n3）90
(D)0.49
(H)0.42
(R)0.09
合计
1
1
1
解：（1）求基因频率：
Xa基因的频率：
q＝男性个体的基因型频率＝男性个体的表现型频率＝女性个体的Xa基因频率＝7%＝0.07。
XA基因的频率：
p＝1－q＝1－0.07＝0.93
（2）求女性的基因型频率：
XAXA＝p2＝0.93×0.93＝0.
XAXa＝2pq＝2×0.93×0.07＝0.
XaXa＝q2＝0.07×0.07＝0.
（3）求下一代的基因频率
下一代的基因频率＝上一代的女性中基因的频率，即
预览时标签不可点