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儿童癫痫病因有哪些？
什么情况适合手术？
最新的外科治疗手段有哪些？
……
3月30日晚7点
医院功能神经外科云讲坛
第一部
儿童癫痫诊疗专家谈
第2期
“云上”开讲
超过15万观众观看了直播！
国内顶尖专家、本讲坛主席
梁树立主任携手
业内专家石秀玉主任分享了
“儿童癫痫的外科治疗”
“儿童癫痫的病因学分析”
话不多说
下面让我们一起来回顾
专家简介
梁树立
国家儿童医学中心/首都医科大学附属医院功能神经外科主任、主任医师、教授、博士生导师
专长于癫痫、肌张力障碍、脑瘫及功能神经疾病的术前评估与外科治疗。负责国家自然科学基金4项、北京市自然科学基金3项，参与国家重点研发项目、北京市脑科学专项等课题5项。在《Brain》《ScienceAdvances》《CurrentBiology》《BrainStimulation》《Epilepsia》等杂志发表SCI收录论文36篇，牵头或参与编写癫痫外科相关临床指南和专家共识5项。参编或副主编专著11部。获批专利6项。第一完成人获军队科技成果二等奖2项，获盛志勇医学成就奖、王忠诚神经外科医师奖、首都十大杰出青年医师奖，入选北京市科技新星等。
兼任
◆中国抗癫痫协会常务理事、副秘书长
◆中国抗癫痫协会青委会主任委员、TSC专委会副主委
◆中国医师协会神经调控专委会常务委员兼青委副主委
◆北京抗癫痫协会副会长
◆医院学会脑功能研究与转化专业委员会常委兼秘书长
◆北京医学会脑电图与神经电生理分会常务委员
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讲座回顾
首先回顾石秀玉主任分享的课程
“儿童癫痫的病因学分析”
石秀玉：医院儿科，副主任医师。主要从事儿童神经系统疾病的诊断和治疗，在小儿遗传代谢病和神经系统罕见病的诊断和治疗上积累了一定经验，发表了婴儿痉挛症“邹氏假说”，开展儿童神经系统疾病基因检测及精准治疗。承担四项国家及省部级课题，包括第50批中国博士后科学基金，年国家自然科学基金青年科学基金项目，年留学回国人员科研启动基金，年国家自然科学基金面上项目。医院医疗成果一等奖，年获军队医疗成果二等奖。发表论文40余篇，SCI论文25篇，总影响因子超过40。
兼任
◆中国抗癫痫协会青年委员会委员
◆中华医学会儿科学分会神经学组青年委员会副组长
◆北京神经科学学会理事
什么是癫痫
癫痫：是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元异常放电导致反复性、多发性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。
癫痫发作：脑神经元异常过度、超同步化放电活动所造成的一过性临床表现。
癫痫性脑病：癫痫活动本身可能会导致严重的认知和行为障碍。
癫痫及癫痫发作分类
癫痫的分型诊断分三步：发作类型、癫痫类型、癫痫综合征
石主任介绍，癫痫诊断的每个阶段均需考虑共患病因素和病因学。因为只有知道了发病的病因，才能标本兼治，即使无法根治，也给治疗提供了一个方向。
病因分类
01
癫痫病因—结构
结构病因学：神经影像学上可见的异常结构，并且电临床评估符合-影像学检查发现，推断影像异常可能是病人癫痫发作的原因。
结构性病因可以是先天的（FCD、MCD、灰质异位等）
也可以是后天获得的（中风、创伤、感染）
02
癫痫病因—遗传
遗传病因学的推断可能是基于常染色体显性遗传疾病的家族史；可能基于对具有相同综合征的人群的研究；通过分子遗传学检测手段发现单一的基因或拷贝数的变异。
人类基因突变类型
●静态突变：
①点突变：错义突变、无义突变、同义突变、RNA加工突变、调控突变
②缺失、插入突变：小插入或小缺失、大插入或大缺失、重复或重排
●动态突变：由于DNA分子中某些多态性的三核苷酸重复扩增，尤其是基因编码序列和侧翼序列的三核苷酸重复扩增引起，动态突变的基因组是不稳定的。
高通量测序方案的临床选择
●疾病PANEL：诊断相对明确，但致病基因较多的病例
●医学全外显子：症状不典型，表型复杂，难以诊断。包括+基因，+疾病
●全外显子：高度怀疑为新基因致病，筛选潜在致病新基因
●CNV-Seq：多发畸形或不明原因智力落后
遗传病的基因诊断
●三核苷酸重复突变：亨廷顿舞蹈症，强直性肌营养不良，脆X综合征检测方法有PCR电泳、PCR片段分析、三核苷酸引物PCR、甲基化敏感的PCR
●线粒体疾病：由于遗传缺陷引起的线粒体功能异常
遗传检测的结果解读
石主任介绍，如果结果是阴性的，也不能除外是遗传因素引起的，它可能是选择方法的偏差，测不出来。
03
癫痫病因—感染
宫内感染：CMV感染
生后感染：细菌-化脓性脑炎/脑膜炎（新生儿败血症）
病毒-单纯疱疹病毒脑炎
结核-起病隐匿
真菌-头痛突出
通过详细介绍临床病例，石主任提醒，脑脊液检查是必须的，必要时二代测序。
04
癫痫病因—代谢
石主任介绍，以神经系统损害为主的遗传代谢病种类非常多。
氨基酸代谢病：高苯丙氨酸血症、四氢生物蝶呤缺乏症、同型半胱氨酸血症、枫糖尿症、络氨酸血症I型
有机酸代谢病：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症1型、线粒体DNA耗蝎综合征、谷胱甘肽合成酶缺乏症、Canavan病
线粒体病：MELAS、AG所致线粒体脑病、Leigh综合征、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷、线粒体呼吸链复合物Ⅳ缺陷线
溶酶体贮积病：神经元蜡样脂褐质贮积病、异染性脑白质营养不良、球形脑白质营养不良、亚历山大病、尼曼匹克病、戈谢病
过氧化物酶体病：X连锁肾上腺脑白质营养不良、Zellweger综合征、植烷酸贮积症
其他：Menkes、脑叶酸缺乏症、多巴反应性肌张力不全、吡哆醇依赖症、肌酸缺乏症
05
癫痫病因—免疫
免疫性癫痫是指疾病由于免疫异常引起的，而且疾病以癫痫为主要症状。
石主任从免疫的机制、类型介绍了免疫性癫痫。
观众答疑
在石主任专业、精准的讲解之后，回答了部分观众提问。
问
7岁小孩双腿总是抽筋，是癫痫吗？
孩子会有很多发作性疾病，下肢抽搐需要看有没有诱发病因，再一个就是看其发作之后是否可以控制和干扰，如果有意识控制得了，一般不属于癫痫。家长如果特别担心，建议去做一个脑电图检查。
问
儿童癫痫一直吃药，副作用大吗？
需要看癫痫对孩子影响大，还是药物对孩子影响大。我们选药首先要根据癫痫类型，一般情况下都尽量选副作用小的药物。儿童癫痫一般服药3-5年，如果没有其他危险因素，还是有希望停药的。
问
如果孩子癫痫是遗传因素引起的，那么再生一个孩子遗传癫痫的概率是多少？
如果孩子明确是基因突变引起的癫痫，那么需要看他是从父母处获得还是新发的。如果是新发的，再生一个的话只需要在胎儿时期做一个产前检查，排除这个疾病，那么患同样疾病的概率会非常低。
接下来分享梁树立主任的课程
“儿童癫痫的外科治疗”
梁树立：国家儿童医学中心/首都医科大学附属医院功能神经外科主任、主任医师、教授、博士生导师。专长于癫痫、肌张力障碍、脑瘫及功能神经疾病的术前评估与外科治疗。负责国家自然科学基金4项、北京市自然科学基金3项，参与国家重点研发项目、北京市脑科学专项等课题5项。在《Brain》《ScienceAdvances》《CurrentBiology》《BrainStimulation》《Epilepsia》等杂志发表SCI收录论文36篇，牵头或参与编写癫痫外科相关临床指南和专家共识5项。参编或副主编专著11部。获批专利6项。第一完成人获军队科技成果二等奖2项，获盛志勇医学成就奖、王忠诚神经外科医师奖、首都十大杰出青年医师奖，入选北京市科技新星等。
兼任
◆中国抗癫痫协会常务理事、副秘书长
◆中国抗癫痫协会青委会主任委员、TSC专委会副主委
◆中国医师协会神经调控专委会常务委员兼青委副主委
◆北京抗癫痫协会副会长
◆医院学会脑功能研究与转化专业委员会常委兼秘书长
◆北京医学会脑电图与神经电生理分会常务委员
癫痫外科的概念
应用神经外科手段对癫痫进行干预性治疗方法。
目的是控制或减轻癫痫发作，改善患者生活质量，可能为患儿提供一定的脑功能发育窗口。
主要用于药物难治性癫痫（应用正确选择且能耐受的两种抗癫痫药物，仍未能达到持续无发作）、癫痫与颅内病变有明确相关性的患者。
是药物治疗以外最主要的癫痫治疗方法。
儿童癫痫外科的手术适应证与禁忌证
01
癫痫手术适应证应当考虑的几个问题
梁主任认为，应当从以下几个方面来考虑：
当前病情是否需要治疗？
外科能治疗哪些癫痫？
当前治疗的时机是否合适？
外科不能治疗哪些癫痫？
02
手术指证
梁主任表示，在得到家人的理解和配合之后，可以从以下几个方面考虑：
一旦发现，尽早干预。颅内生长性病变或血管畸形合并癫痫，晚期手术可能危及患者生命。
一经诊断，优先考虑手术。局限性病灶相关性癫痫，90%以上长期环节，60%以上停用抗癫痫药物，使患者恢复正常生活。
早期药物治疗效果不佳，优先考虑手术。药物治疗效果差，脑功能进行性损害，影响发育和生活质量，致痫灶明确，患者手术疗效好，80%以上长期缓解，50%以上患者可停药。
其它的药物难治性癫痫。切除性手术后5年无发作率可达到50%以上，20%左右患者可以停用抗癫痫药物，一些特殊病例可以早期VNS治疗或CCT治疗。
03
癫痫外科的手术禁忌证
进展性神经系统变性疾病或代谢性疾病者
合并严重的全身性疾病者
合并有严重精神障碍、严重的认知功能障碍者
由于身体某些器官问题和/或营养状况不能耐受手术者
确诊为良性癫痫患者
患者及其家属不同意手术
梁主任表示，禁忌证并非绝对的，随着临床医学科学的进展，手术治疗的领域在不断拓宽。
儿童癫痫外科的术前评估
01
致痫区及其他相关概念
致痫区是大脑皮质兴奋-抑制功能失常的区域，并且这种失常的强度足以引起患者的临床癫痫发作，手术治疗后，发作可以得到完全缓解。
致痫区相关区域包括发作起始区、激惹区、致痫病灶、临床症状产生区、功能缺损区。
脑功能区是负责某种神经功能的大脑皮质。
02
术前评估定位内容
症状学：发作的症状学分析是致痫区定位、定侧的基础；要长程视频脑电图监测发作与家属描述相结合；重点强调先兆、首发症状和症状的演变过程。
结构影像学
功能影像学检查：磁共振波谱分析（MRS）、单光子发射计算机断层扫描（SPECT）、正电子发射计算机断层扫描（PET）、功能磁共振（fMRI）
脑电图
03
术前评估会议
梁主任从检查项目、定位区域、判读人员、重要性等方面介绍了术前评估会议主要讨论的内容。
癫痫外科的手术方式？
01
切除性手术
目前开展最多的癫痫外科手术方式。
致痫区和功能区定位明确且切除致痫区不会损害患者的重要神经功能。
目的是临床发作消失或缓解。
包括半球切除术、脑叶切除术、致痫灶切除术。
颞叶癫痫的切除性手术
●前颞叶切除术：适用于致痫区（包括致痫病灶）位于一侧前颞叶区域
●选择性杏仁核-海马切除术：主要针对一侧海马硬化单纯颞叶内侧型癫痫患者
颞叶外癫痫的切除性手术
●局灶性新皮质切除术：适合颞叶外局灶性病变导致的部分性癫痫
●（多）脑叶切除术：适用于致痫区累及一个或多个脑叶的患者
大脑半球切除术
梁主任介绍，目前这种用的相对较少了。
02
姑息性手术
定位：不应当纳入优先考虑的手术方式
条件：患者患有全面性癫痫发作、致痫区定位困难或为多灶性、致痫区位于脑重要功能区域致痫区
目的：减少发作次数或者减轻发作的严重程度
分类：纤维离断术、神经调控手术
阻断神经纤维联系的离断性手术
●胼胝体切开术：
①全段胼胝体切开术（一期或分期）
②胼胝体体前段切开术、胼胝体后端切开术等
●多处软脑膜下横行纤维切断术：治疗致痫区位于重要功能区的手术方式，常配合切除性手术一起使用。
●脑皮层电凝热灼术：一种热损伤手术技术
神经调控手术
●迷走神经刺激术：不适于外科切除性手术或不接受开颅手术，且药物难以控制发作的癫痫患者
●其他神经调控方法：丘脑前核电刺激术、海马电刺激术；反应式神经电刺激
03
毁损性手术
梁主任介绍，这种手术是一种古老的手术，发明至今已有余年。
梁主任通过介绍自己治疗的病例以及发表的学术论文，向大家介绍了脑立体定向射频损毁术、立体定向放射治疗、SEEG引导下射频热凝、MR引导下激光热频消融术。
梁主任表示，毁损手术是微创治疗，但必须筛选好适应证，否则会给患者带来伤害。
癫痫外科的未来方向
定位方法：分子影像、无创高频脑电图、脑磁图
手术-精准去除或刺激：低温治疗、蓝光加笼锁技术、电引导治疗、超声聚焦毁损治疗、无创兴DBS
总结
癫痫外科是癫痫治疗的一种有效方法
适应于病灶相关性癫痫和药物难治性癫痫
术前综合评估定位致痫区是关键
主要手术方法：切除性、纤维离断、神经调控
术后需要长期随访和药物治疗
切除性手术70-80%无发作，姑息性手术10-15%无发作
未来的癫痫外科定位更精准、手术创伤更小
今天的直播回顾就到这里啦
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