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导读：进行性肌营养不良症是一组常见的遗传性肌肉变性疾病，临床上表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩。该病进展迅速，大多于发病早期即丧失运动功能，死亡不可避免，给家庭和社会造成很大负担，目前尚无特效的治疗方法。那么这些患者和家人的出路和希望在哪里？
进行性肌营养不良症的希望在哪里？（一）
医院生殖中心：汪道武
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，临床上表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩为主要特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心脏，无感觉障碍。多数有家族史，也有散发病例。该病是由于编码骨骼肌蛋白的基因发生了突变，相关蛋白合成异常或者缺陷，最终导致全身肌肉进行性萎缩的进行性疾病。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。
进行性肌营养不良症病理上以骨骼肌纤维变性、萎缩为主要特点。根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后可以分为9种类型。该病进展迅速，大多于发病早期即丧失运动功能，死亡不可避免，给家庭和社会造成很大负担，目前尚无特效的治疗方法。那么这些患者和家人的出路和希望在哪里？
让我们首先了解该病最常见的类型——假肥大性肌营养不良，重点叙述其临床表现和遗传特性。
假肥大性肌营养不良这是进行性肌营养不良症中最常见的一种类型，属于X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，致病基因为dystrophin,位于X染色体，是目前已知人类最大的基因。包括杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝氏进行性肌营养不良(BMD)，前者比后者病情更为严重。
（图：患儿生长发育过程中的形体改变）
临床表现该病通常在幼儿期就会出现临床表现。患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。由于腹直肌和髂腰肌无力，患者不能从仰卧位直接站起，必须先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿亦伸直，逐渐用双手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，最后成腰部前凸的站立姿势，这一动作是DMD的特有表现，称为“Gower征”。
萎缩无力的肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。小腿腓肠肌肥大极为显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。
DMD常伴有心肌损害，累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭，约10%患者可因心功能不全死亡。此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。多数在12岁左右不能行走，20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。
BMD临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，约为5～15岁，病情较轻，进展速度较慢，12岁以后仍能行走，存活时间较长，部分可接近正常寿命。
遗传特性由于假肥大型肌营养不良是X连锁隐性遗传性疾病，男性如果携带有致病性突变则出现临床症状，而女性只是携带者通常无任何临床表型。男性患者因肌受累，临床表现为心脏扩大，容易被误诊为扩张型心肌病。男性患者和完全健康（非携带者）女性结婚出生的下一代，如果是男孩则完全健康正常；如果是女孩则为携带者。而女性携带者和完全健康的男性结婚出生的下一代，如果是生男孩则有50%概率完全健康正常，而另外有50%概率为患者；如果是生女孩则有50%为携带者，另外50%概率为完全健康正常。
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